新闻事件
今天美国生物技术公司Amicus宣布FDA在去年拒绝受理其罕见病Fabry氏症药物migalastat申请后少见地改变立场，准备接受migalastat的上市申请。虽然FDA受理上市申请不等于会批准这个申请，但这将为Amicus节省一个昂贵的三期临床和2-3年的开发时间，也避免了第三个三期失败的风险。Amicus股票今天上扬26%。
药源解析
Fabry病是一罕见的遗传疾病，由于一种叫alpha-Gal A酶的缺失导致其底物如GL-3在组织，尤其是肾脏的蓄积。这些底物的蓄积可导致疼痛，肾衰竭，和心血管事件。估计全球有5000-10000病人，但可能很多患者尚未被正确诊断，所以潜在市场可能大于上面估计。Migalastat原是葛兰素与Amicus共同开发的项目，但2013年一个三期临床失败后葛兰素退出。Migalastat已经于去年在欧洲上市。
Crowley在生物制药界名气不小，因为为患有Pompe氏症的女儿开发了一款新药被特朗普总统请到今年的一个国会讲演，他的故事还被改编成电影。Crowley认为FDA回心转意与特朗普无关，完全是对数据的重新分析显示该药确实达到了审批标准，但是他自己也说FDA对罕见病的审批框架也发生了一定变化。他否认这个决定FDA与去年颇有争议的DMD药物Exondys51有关，但说migalastat比Exondys51数据多得多。
FDA对于没有标准疗法的罕见病药物一向比较仁慈，2014年批准的瘦素类似物Metreleptin (Myalept)的临床数据就非常薄弱，去年批准的Exondys51更是引起多方质疑，以至于多数保险公司拒绝或限制支付这个产品。今年新的总统和新FDA局长政策更加宽松，CLN2病药物Brineura的临床试验只有24人。第四个FXa因子抑制剂Betrixaban虽然关键临床没有达到一级终点仍然被批准上市，也第一次批准了没有美国临床试验数据（日本数据）的ALS药物依达拉奉。
虽然罕见病根据定义病人不多，尤其是罕见遗传病通常也就一两万病人。但这些罕见病药物普遍价格很高，如果标准太松也会增加支付部门压力，可能把宝贵医疗支出浪费在无效疗法上而挤压真正有效新药。当然适当放宽标准吸引资本进入，保证这些罕见病不会被制药界遗弃。即使完全根据科学数据这个平衡已经很难掌控，而政治因素不可避免地会渗透到审批政策中。FDA因为多年的裁判经验和没有商业利益的干扰是最有资质把握这个平衡的机构，如果因为政治因素放弃这个责任将是整个社会的一个巨大损失。
来源：美中药源（微信号 meizhongyaoyuan） 作者：路人丙
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