英国婴儿SkylerMcKenzie在4周大时确诊患有神经纤维瘤病，肿瘤遍布全身；
一项新的临床试验已经减少了肿瘤大小，让她得以说话和行走；
1名罹患罕见而无法治愈疾病的2岁女孩，在接受一种实验疗法后首次能够行走、说话和吞咽。这种疗法在英国仅有2名测试患者。
来自肯特郡汤布里奇的SkylerMcKenzie罹患神经纤维瘤病（neurofibromatosis），该病导致肿瘤遍布她的身体。咽喉里的肿瘤阻塞了她的声带，使她无法吞咽，脊柱上的肿瘤影响她的活动性。
但自从5个月前加入了1项临床试验，Skyler的肿瘤缩小了，这使她能够说话、吃饭，而且开始蹒跚学步。
Skyler的母亲Jes Beeney说到她第一次听到女儿叫“妈妈”时的喜悦：“我从未想过我会看到这一天……Skyler现在能够扶着架子行走，可以吃饭。两个月前，当她第一次叫‘妈妈’的时候，我高兴地哭了。”
Skyler罹患的是1型神经纤维瘤病（NF1），该病在英国的患病比例是1:3000。除了引发肿瘤外，NF1还会导致学习障碍、骨骼畸形，并会增加癌症发病风险。最常见的症状是皮肤上无痛的咖啡色斑块。肿瘤沿着Skyler的脊柱、颈部、咽喉、舌头和牙龈伸展开来，甚至影响她大脑中的视神经。因为出血风险高，而且会造成神经和血管损伤，手术也非常危险。
MEK抑制剂试验拯救了Skyler。
该药物通过以细胞中使肿瘤生长的蛋白质为靶点而发挥作用，收缩肿瘤并停止其进一步生长。药物报告称：“我们在这些患者中看到的差异确实是前所未有的。”
原文检索
《'Mum'...One tiny word signals an incredible medical breakthrough for this desperately sick toddler 》
来源：中国罕见病网 作者：翻译：曹文东
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