7月13日，国际学术期刊Bioinformatics在线发表了中国科学院上海生命科学研究院计算生物学研究所李亦学研究组的最新研究论文 “cisASE: A likelihood-based method for detecting putative cis-regulated allele-specific expression in RNA sequencing data”。该工作开发了一个针对肿瘤基因组的等位基因特异性表达（allele-specific expression, ASE）鉴定新算法cisASE。
等位基因特异性表达作为癌症的重要特征之一，在各种癌症中频繁地被观测到。高通量测序的发展使得ASE研究可以在全基因组范围内展开，但是由于癌症基因组的不稳定性和异质性，在正常基因组中适用的等位基因特异性表达鉴定方法并不适用于癌症基因组。
针对此问题，李亦学研究组研究人员开发了cisASE软件。cisASE利用DNA-seq数据作为校正，鉴定 RNA-seq上的等位基因特异性表达，可以有效地排除癌症基因组中拷贝数变异的影响，特异性地鉴定顺式调控的等位基因特异性表达。另外，cisASE内置假分型的方法，可以接受未分型的数据，有广泛的适用性。与现有的方法相比，cisASE表现出更高的准确性和更快的运算速度。该方法不仅可以用于发现癌症基因组中存在的顺式调控变异，也有助于开发抑制有害等位基因的新治疗策略。
这项工作主要由博士生柳枝在李亦学研究员的指导下完成，得到了科技部和中国科学院等项目经费的支持。
cisASE算法流程
来源：中科院上海生命科学研究院
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