近日,深圳华大基因股份有限公司全资子公司华大生物科技(武汉)有限公司的α和β地中海贫血基因检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)获得国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证。
这是国内率先获批的基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测试剂盒,可以一次性同时检测α和β地中海贫血的缺失型和非缺失型变异,填补了国内β地中海贫血基因缺失型检测的空白。
地中海贫血是由珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性贫血,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因遗传病。地中海贫血难治但可防,通过婚前、孕前和产前阶段对育龄人群进行地中海贫血筛查、诊断和干预,可以有效降低中、重型地中海贫血患儿出生率。
来源:医谷网