在4月5日发表于《新英格兰医学杂志》的一篇综述中,科学家Andrew Feinberg医学博士呼吁在DNA研究的两个领域——遗传学和表观遗传学——之间进行更多的结合。Feinberg是约翰霍普金斯大学基础生物医学研究所负责人,医学、肿瘤学、分子生物学和遗传学法赫德国王讲席教授。
也许不少人还记得三月份某些媒体报道的“宇航员太空待一年,基因改变7%”的新闻。这些新闻说,美国NASA的宇航员斯科特?凯利(Scott Kelly)在国际空间站生活一年后返回地球,检测发现他的基因改变了7%。这是典型的错误报道。事实上,被改变的不是基因,而是基因的表达方式,也就是我们今天要介绍的表观遗传学。
值得一提的是,NEJM这篇综述的作者Andrew Feinberg博士,恰好参与了这个宇航员表观遗传学研究。
大多数人都熟悉遗传学,这个研究领域专注于构成DNA梯状结构的化学物质的精确序列。然而,表观遗传学则并不为公众所熟知。Feinberg博士授指出,表观遗传学研究的是信息如何被添加到基因中,或如何影响基因的读出;但在了解人类疾病方面,这一领域往往与遗传学研究结合不够。
领导约翰霍普金斯大学基础生物医学研究所表观遗传学中心的Feinberg博士表示,表观遗传学领域的研究能发现环境暴露后基因组发生了什么变化,这是DNA基因测序本身无法完成的。
“我们倾向于认为我们的基因组是静态的,但事实并非如此。大多数疾病受环境中某些因素的变化和我们对环境的不同暴露程度所影响。”Feinberg博士说,“仅仅检测基因序列并不能告诉我们有关这种暴露的一切。”
当小的化学基团附着到DNA的梯状结构上时,基因组就会发生一种表观遗传变化。这种化学标志不会改变DNA编码本身。它们改变的是基因的开启和关闭方式。同样,其他表观遗传学变化发生于DNA和蛋白质在细胞核内的压缩方式。如果它们被压缩得很紧密,那么对于那些“读取”基因编码并生产蛋白质的结构来说,DNA的开放程度就会降低。
Feinberg博士写道,在吸烟者的肺中和出生前接触过烟雾的婴儿脐带血中发现了表观遗传学变化。他还指出,流行病学研究显示,瑞典、德国和中国的饥荒与后代的寿命缩短和精神分裂症之间存在相关性,以及小鼠和人类研究中营养缺乏导致疾病,这些都说明表观遗传学变化可能发生在生命早期,并可以遗传。
此外,他还指出,基因测序的现代革命已经在癌症中发现了许多控制表观遗传因素的突变。
他认为,许多疾病,包括自身免疫性疾病、糖尿病和类风湿性关节炎,可以通过表观遗传学和遗传学研究的结合而受益。“表观遗传学处于基因组、发育和环境暴露这三者的结合处。”他写道。
他建议,将全基因组和全表观基因组关联研究结合起来,可以克服这两种单独研究对特定改变的因果认定方面存在的问题。
Feinberg博士还认为,将表观遗传学和遗传学相结合,有望识别出疾病的高危人群,并监测治疗的效果。
他还表示,对现有药物如何改变患者的表观基因组,科学家知之甚少。他说,这类新发现将取决于药理学家和计算机与物理生物学家之间的合作。
来源:康健新视野(微信号 HealthHorizon)
为你推荐

带状疱疹疫苗“遇冷”,百克生物2024年净利润腰斩
近日,国内疫苗龙头企业百克生物发布2024年年报,数据显示,其报告期内实现营收12 29亿元,同比下降32 64%;归属于上市公司股东的净利润2 32亿元,同比下降53 67%。对于营收...
2025-04-23 12:59

重庆常用药联盟接续集采中选结果
近日,重庆常用药联盟接续集采中选情况公布,该联盟由重庆牵头,联合湖北、广西、海南、贵州、云南、青海、宁夏、新疆及新疆生产建设兵团等十省(区、市)开展的药品集中带量采...
2025-04-21 18:48

全周期智控慢病,诺和诺德与京东健康开启战略合作
2025年4月21日,全球领先的生物制药公司诺和诺德与京东健康在北京正式签署战略合作协议,标志着双方在糖尿病和体重管理领域的合作进入新阶段。依托诺和诺德百年深耕慢病领域的专...
2025-04-21 15:57

康方生物1类新药依若奇单抗上市申请获批,用于中重度斑块状银屑病成人患者
该药是我国第一个且唯一获批上市的IL-12 IL-23“双靶向”单克隆抗体新药,是康方生物自身免疫性疾病领域首个获批上市的一类新药。
2025-04-21 13:39

阿斯利康乳腺癌1类创新药卡匹色替片中国获批
该药适用于联合氟维司群用于转移性阶段至少接受过一种内分泌治疗后疾病进展,或在辅助治疗期间或完成辅助治疗后12个月内复发的激素受体(HR)阳性、人表皮生长因子受体2(HER2)...
2025-04-21 11:02

辉瑞宣布终止一款口服GLP-1减肥药的临床开发
近日,辉瑞在其官网宣布,决定终止开发口服胰高血糖素样肽-1受体(GLP-1R)激动剂Danuglipron(PF-06882961),原因系在一项有关用药剂量的临床试验中,一名患者出现了可能由该...
2025-04-21 10:29

福建省医保局印发单列门诊统筹支付医保药品目录(2024年版)
根据2024年6月发布的《福建省医保药品单列门诊统筹支付管理办法(试行)》,为了让参保患者无需住院、在门诊就医也能用上国家谈判药品、享受医保待遇,将适用于门诊治疗、使用周...
2025-04-20 13:34

首批中国消费名品名单,医药健康企业有哪些?
近日,工业和信息化部办公厅发布首批中国消费名品名单,分为中国消费名品名单和中国消费名品成长企业名单。首批中国消费名品名单共包括93个企业品牌和43个区域品牌。中国消费名...
2025-04-20 11:17

携手共绘“个性化近视手术”新蓝图:爱尔眼科与爱尔康启动100家医院全光塑技术战略合作
双方将以技术共享为核心,以人才培养为支撑,以科研协作为纽带,全力推进屈光手术标准化诊疗体系建设,加速前沿技术在临床领域的普及应用
文/ 屈慧莹 2025-04-19 23:35

CDE:简化港澳已上市传统口服中成药内地上市注册审批申报资料及技术要求
允许香港、澳门特区本地登记的生产企业持有,并经香港、澳门特区药品监督管理部门批准上市且在香港、澳门特区使用15年以上,生产过程符合药品生产质量管理规范(GMP)要求的传统...
2025-04-18 18:54

君德医药完成近亿元A轮融资,加速推进创新药械组合平台建设与产品上市
本轮融资主要用于首个减重口服器械的注册及生产销售,以及加速多个核心创新药械组合技术平台的产品管线研发进程。
2025-04-18 14:34

礼来首个小分子口服GLP-1RA药物orforglipron 3期临床研究成功
Orforglipron是首个成功完成3期临床研究的小分子GLP-1类药物,各剂量组平均A1C降幅为1 3%至1 6%
2025-04-18 14:12