Human Longevity的消费级基因测序与23andMe有何异同?

医疗器械 来源:健康点healthpoint(微信号 caixin-life) 作者:汤晨
2017
04/10
15:28
健康点healthpoint(微信号 caixin-life)
作者:汤晨
医疗器械

正如当下时令,消费级基因测序在过去一个月似乎突然迎来了最好的春光。

3月16日,美国麻省人寿保险公司(Mass Mutual,以下简称麻省人寿)与基因组学公司Human Longevity(以下简称HLI)签署协议,允许员工和保险客户以优惠价格对自己遗传数据进行全面分析。上周四(4月6日),基因测试公司23andMe针对10种疾病风险的个人基因组服务遗传健康风险(Genetic Health Risk, GHR)测试则成为FDA批准的第一个消费级产品。

这两起事件似乎正在发出强烈的信号,除了技术外,商业逻辑上最重要的两个因素:支付方和监管层都在对消费级层面的基因测序亮出橄榄枝。

23andMe:守得云开见月明

对于 23andMe 来说,四月的天是蔚蓝的天。

2013年年底,在FDA的要求下,23andMe被迫暂停了为新用户提供健康方面的基因检测服务。当时FDA在其网站上公布的一封警告信称,23andMe 的服务声称能够帮助使用者预防糖尿病、乳腺癌等疾病,而该服务的大多数用途表明它属于医疗设备类别,需要获得 FDA 的批准,这个决定意味着FDA决定把基于个人基因组测序的疾病风险预测归为医疗设备进行管理。

当时,23andMe的创始人Anne Wojcicki正在和自己的前夫、谷歌创始人Sergey Brin闹离婚。一时间,无论是23andMe这家昔日的明星公司还是Anne 自己都显得有些前途暗淡。

好在挨过了惨淡的2014年后,2015年事情开始有了转机。2015年初,FDA批准了23andMe进行遗传病——布鲁姆综合症的基因检测,算是给2013年的禁令打开了一道门缝。同年,FDA又一次性批准了23andme可以开展36项遗传病的基因检测,包括囊性纤维化、镰状细胞性贫血等,当然,检测内容依然是相关突变,而不是患病风险。

就像开车时的好运气,一个路口的绿灯后跟着数个路口的畅快通行。4月6日,23andMe获得FDA批准,可向用户提供包括帕金森病、阿兹海默症等10种疾病遗传风险的报告。与2015年的批准相对来说因果关系比较明确的遗传病不同,这十种疾病很多并不是传统意义上的遗传病。这也意味着,一向严谨的FDA认可了23andMe的疾病风险统计分析方法。难怪连Anne Wojcicki都忍不住在推特上报喜。


23andMe的创始人Anne Wojcicki发推感谢FDA的批准

其实,疾病风险的基因检测23andMe并不是唯一选择。像Quest Diagnostics和Lab Corp这样的公司也提供类似的服务,但是它们要求基因检测只能通过医生渠道提出,不像23andMe这样是完全面向消费者的。另外这些公司的收费也会高出199美元不少。

HLI:一份20万人数据的大协议

相比23andMe被FDA开绿灯的大张旗鼓,基因检测公司HumanLongevity上月中旬与麻省人寿敲定的这项合作关注度就小很多,国内媒体更是鲜有报道,虽然严格意义上说,HLI提供的并不是消费级的基因检测产品,但我们认为其意义同样非凡。

3月15日,HLI与麻省人寿签订了一份多年期的合作协议,根据该协议麻省人寿的保险客户、自家员工以及与公司存在合作的财务顾问能够以优惠价格购买HLI的全基因组测序分析产品 HLIQ Whole Genom(原价2500美元,优惠价格1400美元)。

虽然HLI与麻省人寿的协议中,麻省人寿承诺不会获取基因测序的分析数据结果,麻省人寿也不会对这一项目进行基因测序的用户进行买单或者补贴,但基因测序公司和保险公司的合作总是惹人联想。更何况,根据这份协议,HLI最终将会获得多达20万份全基因组数据,要知道从2016年1月开业迄今,HLI目前一共也就大约4万个全基因组数据。


HLI提供的全基因组测序分析结果多达500页

HLI创始人、基因测序界的传奇人物Craig Venter还确认,正在与其他寿险公司进行类似的协议谈判。

当然,这不是基因测序公司第一次与保险公司合作。早在2015年,HLI就曾与南非最大的保险公司Discovery(也是平安健康险的战略投资者之一)达成类似协议,当时公司还以250美元的价格提供外显子测序。不过后来由于跨国运输DNA样本受到制约,协议的实施出现了延迟。

我们还需要知道些什么?

从四年前的紧急叫停到如今的接连绿灯,FDA对直接面向消费者的基因测序产品的态度值得令人玩味。

是不是利好?当然是!要知道,FDA批准23andMe的GHR测试进入市场,是通过上市前审查途径(premarket review pathway),这是一种对新型、低到中度医疗风险的监管。这说明FDA对GHR测试所带来的结果有了更强的把控自信。而且,此次FDA不仅为23andMe开了绿灯,还对其他GHR开发商打开了通路。未来其他厂商如果符合FDA的特殊控制标准,甚至可以免除上市前审查。

23andMe CEO 兼联合创始人 Anne Wojcicki表示:“对于想要知晓自身基因风险、并且更加积极关注健康的人们来说,这显然是一个重要的时刻”。

作为消费级的基因检测产品,FDA最怕最怕的是什么?就是检测结果被误读或者过度解读。

所以另一方面,FDA并没有丢掉自己的审慎。需要说明的是,FDA此次的批准不会扩展到诊断测试,例如有助于确定女性乳腺癌风险的遗传分析,可能导致治疗决定,例如手术切除健康乳房——典型例子就是2013年安吉丽娜·朱莉预防性双乳切除事件。

如果用户拿着一份提示风险的基因检测报告惶惶不可终日,甚至因此让国家不必要的医疗支出大幅增加,就绝非23andMe所能承受之重了。所以在4月6日的批准文件中,FDA要求所有用于医疗目的的DTC测试的结果都能以消费者明白且实用的方式传达。一项用户研究显示,23andMe的GHR测试说明及报告非常容易理解,使用这项测试的消费者可以理解报告中超过90%的内容。此外,FDA还不允许将检测结果与治疗意见相挂钩,需要专门提示假阳性或假阴性的风险。


FDA批准23andMe作为首个消费级疾病风险基因检测公司文件

即便这样,FDA的这一举动是有争议的,有医疗人士就认为FDA“允许消费者收到有关其可怕疾病的遗传风险的重要信息,而不需要医疗专业人员的任何咨询,实在是操之过急。”

23andMe所用的芯片能检测的一百万个SNP(可以简单理解为一百万个特定位置的碱基差异)只占人的基因组上预计SNP总数的三分之一、人类基因组总碱基数的万分之三。即使是像HLI那样的全基因组测序,对于复杂性疾病依然力不从心。因为复杂性疾病是遗传因素和环境因素交互作用的结果。偏偏我们最关心的那些疾病(肿瘤、糖尿病、精神疾病等等)都是复杂性疾病,所以基因检测报告,除非是对应效果特别强的遗传性疾病,我们当个乐子看就好了……

加利福尼亚大学旧金山分校心脏病专家RitaRedberg就说:“如果你只是想要活得更长,做全基因组分析是一个很大的浪费。” 健康饮食、锻炼、戒烟比做基因测序有用的多。

从创建之初,23andMe和HLI这样的基因检测公司都设立了两组不同的业务线:一是面向对个人消费者销售其基因服务,二是将消费者基因数据汇总出售给药物研发或生物科技公司。2015年,烧钱无数的23andMe终于迈出了大胆的一步,启动了药物研发项目组(therapeutic group),与制药巨头签署了一系列合作协议,其中包括基因泰克用6000万美金置换其3000名帕金森患者的数据;协议允许辉瑞公司访问其80万基因数据等。HLI与Discovery和麻省人寿这些保险公司的合作也是数据优先。从这个角度上说,当23andMe和HLI的基因数据库越来越大时,才是伟大商业故事愈发明朗的开始。

参考资料

【1】https://www.statnews.com/2017/03/21/craig-venter-sequence-genome/

【2】https://www.statnews.com/2017/04/07/genetic-analysis-need-to-know/

【3】http://www.humanlongevity.com/human-longevity-inc-and-discovery-ltd-to-offer-whole-exome-whole-genome-and-cancer-genome-sequencing-to-discovery-insurance-clients-in-south-africa-and-the-united-kingdom/

【4】http://www.humanlongevity.com/human-longevity-inc-and-massmutual-sign-groundbreaking-agreement-to-offer-hliq-whole-genome-sequencing-to-massmutuals-customers-financial-professionals-and-employees/

【5】https://www.zhihu.com/question/21006846

医谷链

FDA批准首个直接面向消费者的基因检测产品,针对十种疾病

来源:健康点healthpoint(微信号 caixin-life)   作者:汤晨

(原标题:老铁,测个基因去!)

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