麻省理工学院的张锋(Feng Zhang)博士是近两年大热的CRISPR/Cas9技术的先驱开创者之一。2013年,这位80后的年轻华人科学家开发出了可用来编辑DNA、敲除指定基因的CRISPR/Cas系统,自此之后一直致力于推动这一技术走向完美。
12月10日,张锋博士在《自然综述神经科学》(Nature Reviews Neuroscience)杂志上发表了一篇题为“Applications of CRISPR–Cas systems in neuroscience”综述文章,介绍了CRISPR–Cas系统在神经科学领域中的应用。
许多脑疾病都受到遗传的强烈影响,研究人员一直希望能够鉴别出一些遗传风险因子,为揭示这些神秘疾病的原因及开发出可能的治疗方法提供线索。在早期,这一进展非常缓慢。许多研究成果无法重现,研究人员清楚地认识到要有把握地鉴别出重要的风险基因,必须要检测大量患者的基因组。
长期以来,基因组研究一直成本高昂,但近年来其已在加快速度。去年1月,Illumina公司宣布实现了一个期待已久的里程碑:将测序完整人类基因的成本降到了1000美元以下。8年前,完成这一任务需要花费1000万美元和数周的研究工作。新系统可以在数小时内完成这一工作,每年测序数以万计的基因。
与这些惊人的进展同步,随着一种编辑活体细胞基因组新方法的发展,在过去的几年里另一场技术革命正在展开。这种称作为CRISPR的方法允许研究人员精确地改变DNA序列——这一进展有望改变生物医学研究的许多领域,有可能最终为开发出人类遗传疾病的新疗法奠定基础。
CRISPR技术是基于一种细菌天然的抗病毒防御,其利用了一段短链RNA作为“搜索字符串”来定位对应的DNA靶序列。这一RNA片段可在实验室合成,设计来识别所有期望的DNA序列。与这一RNA一起的是一种叫做Cas的的蛋白质,它可以在选择位点切割靶DNA,由此插入一段新序列——为研究人员编辑基因座提供了一个快速且灵活的“搜寻与替换”工具。
张锋是这一领域的先驱之一,他与哈佛大学的George Church一起最早证实了可利用CRISPR在活体细胞中编辑人类基因组。近年来,基于DNA测序发展而不断涌现的遗传新发现,张锋一直在利用CRISPR技术研究人类脑疾病。
通过测序成千上万的个体,遗传学家们鉴别出了促成自闭症、精神分裂症和双向情感障碍等疾病风险的一些罕见遗传变异。CRISPR使得神经科学家们能够在细胞和动物模型中研究这些遗传变异。
今年,来自清华大学、中科院植物研究所的研究人员报告称,他们通过采用体细胞CRISPR-Cas9技术造成Anillin条件性突变,证实Anillin调控了神经元迁移和神经元轴突生长。这项研究发表在《current biology》杂志上。
最近,美国约翰霍普金斯大学的研究人员利用CRISPR-Cas9,有效地将人类干细胞转化为视网膜神经节细胞,可将来自眼睛的视觉信号传递到大脑。这项工作不仅可帮助更好地了解视神经的生物学,也为我们带来一个细胞为基础的人体模型,可用于发现阻止或治疗致盲疾病的药物。而且,最终它可能会促进细胞移植疗法的发展,恢复青光眼和MS患者的视力。
在这篇新综述文章中,张锋指出基于CRISPR–Cas的基因组编辑工具正在加速生物研究的步伐,允许在几乎所有的生物和细胞类型中进行靶向遗传调查。这些工具为开发出新模型系统,包括动物模型和干细胞源性体外模型来研究神经系统的复杂性打开了大门。利用CRISPR–Cas系统来完成精确及有效的基因编辑,有潜力推动基础和转化神经科学研究。
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来源:转化医学网