传统的基因检测往往根据临床症状对一个或少数几个基因位点进行检测，随着测序方法的改良基因检测也在发生改变，如今我们能同时检测多个基因。新生儿糖尿病是由不同的基因病变导致，在临床上表现为许多临床类型。遗传亚型决定了治疗方案，磺脲类药物通过改善钾通道基因突变使得大多数患者的血糖得到了更好的控制。2015年7月28日《柳叶刀》（TheLancet）杂志上发表的一项国际队列研究探讨了已知的遗传因素进行早期、综合检测对新生儿糖尿病的作用。
此大型的国际队列研究，数据自于79个国家，患者年龄在6个月以下，且确诊为新生儿糖尿病。通过Sanger测序，6q24甲基化分析，以及所有已知的新生儿糖尿病靶向新一代测序来确定是否有基因突变。
2000年8月~2013年8月，共纳入1020例新生儿糖尿病患者，包括571名男孩和449名女孩，并进行测序。钾通道的基因突变是新生儿糖尿病的最常见原因（N=390），但在近亲家族中被确诊较少（12%在近亲家族；46%在非近亲家庭；P<0.0001）。2005年之前与2012年之后相比较，糖尿病的基因测试的持续时间中位数从先前的4年多减少到不到3个月。早期的基因检测影响了新生儿糖尿病的临床表形型。例如，在新生儿糖尿病检查外发现wolcott-rallison综合症的患者中，后4年才检查出来的患儿比在3个月内就发现的患儿，更容易出现骨骼肌和肝脏的损害。类似的，在3个月以内基因诊断为新生儿暂时性糖尿病的患儿，只有10%的患儿罹患糖尿病，而应用其他手段检测的患儿则百分之百罹患糖尿病。<>
如今基因检测已经能更好的服务于新生儿糖尿病。对所有已知的发病因素进行综合检测能发现超过80%以上的案例。基因检测的结果能预测最佳的糖尿病治疗方案及相关功能的开发。基因诊断这种新模式必将更好的服务于临床治疗，创建新的诊疗模式。
来源：医学论坛网
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