Agilent NimbleGen Illumina三家外显子捕获效率评估

医疗器械 来源:测序中国
2015
07/03
08:17
测序中国 医疗器械

全外显子组测序(WES)现在被越来越多地应用于研究和诊断领域。研究人员期望用足够的测序深度和覆盖度来对已知基因的整个编码区域进行研究。现在市面上的众多外显子捕获平台,在具有各自优势的同时,在捕获效率方面也存在一些差异。

近期《Nucleic Acids Research》刊登了瑞士心血管遗传和基因诊断中心的一项研究结果。研究人员对Agilent,NimbleGen和Illumina公司的3个全外显子组捕获平台进行了调研。实验中,研究人员对包括血液、唾液、人工培养细胞,3类共6个不同的样本进行了测试。每个外显子捕获平台均会在不同的测序公司进行测序。

通过此次研究,研究人员认为Agilent捕获平台在不同样本,以及不同检测公司获得的检测结果差异较小。捕获平台在整体性能和稳定性方面很好地展现了其性能的优越性。研究人员还将此次研究结果与四篇相关研究文章的数据进行比较,认为尽管NimbleGen捕获平台被设计用作富集尽可能大的靶向区域以及基因组中尽可能高比例的编码区域,但最新版本的Agilent捕获平台能够产生更高比例、更加连续的外显子捕获。NimbleGen捕获平台的用户应该注意GC区域,这些区域可能会降低富集效率。


3种外显子组捕获平台富集效率的比较(v1,v2,v3,v4为4个不同的公司)

研究人员总结道:WES用户期望能够有足够的reads覆盖整个已知基因的编码区域,因此想要获得较好的实验数据,对捕获平台进行评估显得尤为重要。本文通过对3个不同的捕获平台进行比较,并将不同测序公司、不同样本纳入到评估中,可以了解到究竟哪个平台更接近用户的预期。

研究人员提醒,对于临床研究而言上,每个基因外显子以及内含子的覆盖很重要,尤其是GC富集区域。但由于基因组中有相当多的gaps存在,因此3个捕获平台单独使用或联合使用,均不能覆到所有的已知的外显子区域,而全基因组测序(WGS)可以弥补覆盖度不足的问题。

随着ENCODE等大型国际基因计划的推进,科学家们对非编码区域,调控区域的理解将会逐渐增强,并且这些区域在科学研究和疾病诊断中也将会变得越来越重要。随着理解的加深,WES需要不断地进行更新和补充。然而,如果采用WGS就不会面临这样的问题。

有人猜测,由于HiSeq X Ten的推出,WGS的成本会更低,也会受到更多欢迎。那么,WGS是否会取代WES呢?作者暗示:在研究和诊断领域,也许随着对基因组认识的加深,WES相对于WGS可能会成为备选方案。然而,临床上在采用WES时仍需谨慎,并且应该和患者的健康状况相结合,尤其是测得大量外显子和基因、以及一些未知的基因信息时,更需注意。

相关研究

早在2011年11月的《Nature Biotechnology》上,就曾刊登斯坦福大学医学院遗传学系的研究人员对上述三家外显子捕获平台进行比较。该研究中,研究人员对同一个人类血液样品进行分析。结果表明,NimbleGen平台尽管覆盖了较少的基因组区域,但在灵敏检测小的变异时所需的测序量也最少。而Agilent和Illumina平台能够在低密度下捕获更多数量的变异。此外,Illumina还捕获了未翻译的区域。最后研究人员还比较了同一样品的WES和WGS结果,表明WES能够检测到WGS错过的小变异。

参考文献:

1、New insights into the performance of human whole-exome capture platforms

2、Comprehensive comparison of three commercial human whole-exome capture platforms.

3、Performance comparison of exome DNA sequencing technologies.

4、A comparative analysis of exome capture.

5、Comparison of solution-based exome capture methods for next generation sequencing.

6、Performance comparison of four exome capture systems for deep sequencing.

来源:测序中国

为你推荐

Cytiva与中欧创新医药与健康研究中心签署全面合作协议资讯

Cytiva与中欧创新医药与健康研究中心签署全面合作协议

双方将携手在细胞治疗药物成果转化领域展开全面合作,推动大湾区生物医药产业的蓬勃发展,打造全球生物医药创新高地。

2025-04-25 19:49

精鼎医药任命 Charlotte Moser为公司首席医疗官,负责领导全球医学战略资讯

精鼎医药任命 Charlotte Moser为公司首席医疗官,负责领导全球医学战略

今日(4月25日),致力于为客户提供I至IV期全方位临床开发服务的跨国合同研究组织(CRO)精鼎医药宣布,公司已任命 Charlotte Moser博士出任首席医疗官。

2025-04-25 15:06

强生宣布锐珂(埃万妥单抗注射液)联合化疗方案在华获批,用于EGFR TKI经治后局部晚期或转移性非小细胞肺癌患者治疗 资讯

强生宣布锐珂(埃万妥单抗注射液)联合化疗方案在华获批,用于EGFR TKI经治后局部晚期或转移性非小细胞肺癌患者治疗

强生公司今日(4月25日)宣布,旗下创新治疗药物锐珂®(埃万妥单抗注射液)正式获得国家药品监督管理局批准,与卡铂和培美曲塞联合给药,适用于治疗携带表皮生长因子受体(EGFR...

2025-04-25 15:00

凶险的百日咳,发病率40年新高!专家:婴幼儿需“加速免疫”资讯

凶险的百日咳,发病率40年新高!专家:婴幼儿需“加速免疫”

2024年1至12月全国共报告百日咳近50万例,是2023年的12倍,跃升至近40年来的峰值。

2025-04-25 14:12

《新英格兰医学杂志》发布: 研究证实速福达可将流感病毒家庭传播概率降低32%资讯

《新英格兰医学杂志》发布: 研究证实速福达可将流感病毒家庭传播概率降低32%

罗氏全球今日(4月25日)宣布,速福达®(玛巴洛沙韦)III期临床试验CENTERSTONE研究详细结果在《新英格兰医学杂志》(NEJM)上发布。结果显示研究达到了主要终点:流感感染者单...

2025-04-25 13:34

阿斯利康携手本土创新力量,持续探索非小细胞肺癌联合治疗方案资讯

阿斯利康携手本土创新力量,持续探索非小细胞肺癌联合治疗方案

阿斯利康与石药集团、映恩生物和银珠医药三家本土生物医药公司正式签署临床研究合作协议

2025-04-25 10:58

一款国产肺癌药,再次大卖资讯

一款国产肺癌药,再次大卖

仅仅靠着一款核心产品,艾力斯再次交出了一份漂亮的成绩单。

2025-04-25 09:40

华东医药2025年一季度业绩出炉,创新产品持续发力资讯

华东医药2025年一季度业绩出炉,创新产品持续发力

2025年第一季度内公司实现营业收入107 36亿元,同比增长3 12%;实现归属于上市公司股东的净利润9 15亿元,同比增长6 06%;实现扣非归母净利润8 97亿元,达到历史最好水平,同比增长7 04%。

2025-04-24 21:53

医药如何数智化?医药工业数智化转型实施方案(2025—2030年)发布资讯

医药如何数智化?医药工业数智化转型实施方案(2025—2030年)发布

研发推广一批智能制药设备、检测设备,开发一批“小快轻准”医药工业软件或系统。支持创建医药工业数智技术应用验证与中试平台,集成推进共性技术攻关、软硬件适配验证测试、计...

2025-04-24 18:26

全球顶尖专家共话尿路上皮癌诊疗领域的新突破——第三届泌尿肿瘤临床研究大会会后会成功举办资讯

全球顶尖专家共话尿路上皮癌诊疗领域的新突破——第三届泌尿肿瘤临床研究大会会后会成功举办

2025年4月24日,北京——,“第三届泌尿肿瘤临床研究大会会后会”在北京成功举办。本次会议以“全球专家共话尿路上皮癌”为主题,汇聚了来自中外的顶尖泌尿肿瘤专家,围绕尿路上...

2025-04-24 16:26

全国预防接种日:“健康中国家,疫苗护万家”健康社区“免疫行动”促进计划启动资讯

全国预防接种日:“健康中国家,疫苗护万家”健康社区“免疫行动”促进计划启动

由新华网主办,中国医药卫生文化协会疫苗与健康分会、《中国社区医师》杂志联合支持的“健康中国家,疫苗护万家——健康社区‘免疫行动’促进计划”于4月23日在北京正式启动。

2025-04-24 14:07

第九十一批仿制药参比制剂目录资讯

第九十一批仿制药参比制剂目录

国家药品监督管理局发布仿制药参比制剂目录(第九十一批)。

2025-04-23 17:29

带状疱疹疫苗“遇冷”,百克生物2024年净利润腰斩资讯

带状疱疹疫苗“遇冷”,百克生物2024年净利润腰斩

近日,国内疫苗龙头企业百克生物发布2024年年报,数据显示,其报告期内实现营收12 29亿元,同比下降32 64%;归属于上市公司股东的净利润2 32亿元,同比下降53 67%。对于营收...

2025-04-23 12:59

国家药监局 海关总署允许进口牛黄试点用于中成药生产资讯

国家药监局 海关总署允许进口牛黄试点用于中成药生产

试点区域为北京、天津、河北、上海、浙江、江西、山东、湖南、广东、四川、福建、广西等12省(自治区、直辖市)。

2025-04-22 18:48

专注心衰管理,合源医疗完成超亿元融资资讯

专注心衰管理,合源医疗完成超亿元融资

三类有源植入产品

2025-04-22 13:17

欧狄沃®在中国获批可切除非小细胞肺癌围术期适应症资讯

欧狄沃®在中国获批可切除非小细胞肺癌围术期适应症

持续丰富早期癌症临床选择

2025-04-22 11:12

从“不患病”到“活得好”!多方联动助力帕金森病全程管理资讯

从“不患病”到“活得好”!多方联动助力帕金森病全程管理

2025年4月11日是第29个“世界帕金森病日”,今年帕金森病日的主题是“人工智能助力帕金森病全程管理”。

2025-04-22 10:59

又一家A股上市药企,退市已定资讯

又一家A股上市药企,退市已定

一直悬在海南普利制药头上的“达摩克利斯之剑”最终还是落下来了。

2025-04-22 09:45