医谷编者按:上周医谷发表了一篇《终于有业内企业进入在线医疗 药明康德建博士360网站从罕见病切入》的文章,介绍了药明康德打算从罕见病方向切入在线医疗市场,其实一定程度上也是在为药明康德的基因业务做铺垫。上周还有一件事就是达安基因也取得了基因测序仪及无创产前检测试剂盒注册证,成为业内第二家,当然还会有第三家,第四家,比如贝瑞和康,这只是时间问题。孕检市场其实就是一个圈地盘的市场,目前各家的服务项目其实没有太多本质区别。那么医院为什么要跟你合作而不跟别家合作,取决于你能否提供更多的增值服务。当然也有人会提到“关系”,但在真正的利益面前,一切都是“纸老虎”。罕见病重在预防,而不是产后的治疗,是很容易加入到孕检业务中的。所以能够提供更多的罕见病预防检测,其圈到更多地盘的可能性就越大,随之带来的收益也就越高。因此,华大基因来了。
再过两、三周,华大基因将揭示婴儿血液呈现乳白色的致病原因。
2014年10月15日,郑州市儿童医院接诊了一个罕见病例,一名46天婴儿的血液呈现异于常人的粉红色,放置几分钟后,其中3/4变成了乳白色。除甘油三酯和胆固醇高于正常水平数十倍外,其他生化指标均无法检出,医生初步判断这是一种罕见的先天性遗传代谢病。
在常规医学束手无策的某些领域,基因检测正在成为一种可替代的选择。“华大基因子公司华大医学将通过基因测序手段查找病因并给出治疗指导。”华大医学副总裁易鑫告诉记者。
近日,华大基因在患儿入住的上海新华医院采集了血液。10月31日,血液样本已抵达华大基因深圳总部。另一家公司药明康德也宣布要找出真正的致病原因,药明康德于今年三月购进基因测序仪转入基因领域。
类似白色血液的罕见病又称为“孤儿病”,指患病比例低、少见的疾病,约有80%是由基因缺陷导致。世界卫生组织对罕见病的定义为,患病人数占总人口0.065%-0.1%的疾病或病变。
罕见病在临床中容易误诊、漏诊,受到诊断难题的困扰,且治疗效果欠佳。
近年来,随着基因科学的快速发展及成本降低,基因测序和专门研制的“孤儿药”对破解罕见病带来了希望。但业内人士普遍认为,针对罕见病的诊断与用药标准体系尚未建立,监管政策亟待进一步完善。
基因测序有望破解罕见诊断难题
由于80%的罕见病由基因缺陷导致,因此,基因测序在快速找到病因方面更有优势。
以郑州这名乳白色血液的罕见病为例,华大医学遗传咨询师黄辉告诉记者:“乳白色血液样本将进行两步测序分析,基因芯片和全外显子。”
基因芯片测序的成本较低,而全外显子可检测人体的全部基因点位,从理论上说,可以确定所有由基因缺陷导致的疾病。在查找到缺陷基因后,根据现有医学成果即可认定发病原因。
在检测乳白色血液之前,华大医学通过基因测序确定了“拇指姑娘”和“高密母女”的发病原因。
根据华大医学的检测结果,永远长不大的“拇指姑娘”媛媛的病因是Costello综合征,此前数年,家人带着她辗转北京、广州、湖南、深圳,花费数十万元却没有得到确诊;山东高密母女罹患的疾病最终确定为腓骨肌萎缩症1型,基因测序揭开了困扰母女25年的谜团。
在华大基因的探索中,基因测序对于罕见病的意义并不局限于诊断层面,还可提供治疗方案。
湖南省永州市新田县田家岭村的贺皓阳是一位重型地中海贫血患者,不到两岁的孩子必须每月靠输血排铁来维持生命。2014年4月,贺皓阳的小女儿出生,但未携带地贫致病基因。8月,兄妹俩参加了华大医学组织的“春叔计划”,免费进行HLA高分辨配型检测,并最终配型成功。
大多数医院和医生对基因测序确定病因的手段持有肯定态度,“在面对罕见病时,知名医院和医生往往建议患者进行基因测序查找病因。”黄辉告诉记者,“拇指姑娘”就是这样确定的病因。
监管政策有待完善
基因测序在疾病的诊断和治疗指导领域所发挥的作用正在逐步显现,并陆续得到国家监管部门的审批。
2014年6月30日,华大基因无创产前基因测序产品获得国家食药监总局批准,其将代替羊水穿刺技术以避免唐氏综合症患儿的诞生。深圳市政府已于2013年将这一技术纳入当地医保。在试管婴儿领域,基因测序可以事先筛选出健康的受精卵,这一技术现已成为辅助生殖不可或缺的手段。
基因测序技术在先天缺陷、罕见病、肿瘤、心血管等多种类疾病的确诊及用药指导方面,有着独特的作用。
2014年中旬,美国一家保险公司已将乳腺癌基因测序纳入医保。
业内普遍预测,基因测序将至少催生千亿规模的产业。而对于遗传性罕见病而言,通过基因测序手段预防、筛查、诊断及用药指导,越来越成为刚需。目前各基因公司均推出了无创产前、新生儿筛查等产品,一次抽血即可检测数百种遗传性疾病。
不过,相关部门在如果进行监管方面,仍在进行探索,尚未明确最终的方向。
截至目前,在国家卫计委层面尚未出现获批的基因类临床试点。2014年8月15日,国家卫计委委托中华医学会对申报的二代基因测序试点单位进行评估,目前没有最终结果。
除获得卫计委和食药监系统的审批外,基因测序进入临床销售还需获得各地物价部门的价格审批,否则难以进入医院统一账户结算。
深圳的监管方式走在了中国的最前列。深圳市政府借鉴美国LTDS(CLIA)模式(实验室开发诊断试剂监管模式),即由民营检测机构检测并出具报告,医生依据独立报告进行诊断,促进了基因测序在深圳市的发展。
但就全国范围而言,基因测序的诊断效果及用药指导仍未得到官方的完全认可。
来源:健康智汇
为你推荐

悦唯医疗完成近亿元A++轮投资,加速重症冠心病诊疗全流程创新器械研发与国产替代
此次融资将主要用于深化冠心病诊疗全流程创新器械和脉动式左心室辅助系统等新产品的研发,以及加速已获准上市的心脏稳定器等产品的市场推广。
2025-04-03 09:28

海尔盈康一生启动孤独症儿童关爱行动,创新罕见病可持续公益新生态
本次活动聚焦孤独症儿童的诊疗,探讨交流AI赋能全流程防治康体系创新、前沿性生物科技诊疗技术等话题,旨在通过生态联盟的力量推动医学研究、科技创新与人文关怀的融合,让“星...
2025-04-03 09:11

《NPJ digital medicine》刊发李冬梅教授团队成果:AI赋能高效识别眼睑肿物
亚太眼整形外科学会主席、中华医学会眼科分会眼整形眼眶病学组副组长李冬梅教授团队携手爱尔数字眼科研究所,在《NPJ digital medicine》(影响因子:12 4)学术期刊发表团队...
文/李林 2025-04-02 10:27

默克全球执行副总裁周虹:合作与创新是默克未来五年战略的两大关键词
近日,德国默克医药健康全球执行副总裁、中国及国际市场负责人周虹带领医药健康中国及国际市场管理团队开启了2025年度首次“中国行”。
2025-04-01 17:11

首个且唯一,阿斯利康PD-L1单抗获FDA批准治疗肌层浸润性膀胱癌
度伐利尤单抗联合吉西他滨和顺铂作为新辅助治疗,随后度伐利尤单抗作为根治性膀胱切除术后的辅助单药治疗,用于治疗肌层浸润性膀胱癌成年患者。
2025-04-01 14:37

全国首个,湖北为脑机接口医疗服务定价
昨日(3月31日),据“湖北发布”消息,湖北省医保局发布全国首个脑机接口医疗服务价格,其中,侵入式脑机接口置入费6552元 次,侵入式脑机接口取出费3139元 次,非侵入式脑机...
2025-04-01 11:03

一款国产创新流感药,获批
近日,据国家药监局官网信息显示,青峰医药下属子公司江西科睿药自主研发的1类创新药玛舒拉沙韦片(商品名:伊速达)正式获批上市,用于既往健康的12岁及以上青少年和成人单纯性...
2025-04-01 10:22

26省联盟药品集采启动,聚焦妇科用药和造影剂
近日,山西省药械集中招标采购中心发布《关于做好二十六省联盟药品集中带量采购品种数据填报工作的通知》,开展相关采购数据填报工作。
2025-03-31 21:48

优时比罗泽利昔珠单抗注射液(优迪革)中国获批,全球首个且唯一双亚型创新药治疗全身型重症肌无力
作为唯一人源化、高亲和力且具备创新修饰结构的IgG4单抗,关键Ⅲ期MycarinG试验证实罗泽利昔珠单抗注射液(优迪革®)较安慰剂显著改善全身型重症肌无力患者的多个临床终点与结局。
2025-03-31 15:58

从手术麻醉到生命全周期护航,麻醉学科发展拓宽生命边界
3月26日,由中华医学会麻醉学分会、中国医师协会麻醉学医师分会等23家学协会共同举办的2025年中国麻醉周学术活动的启动仪式举办,该活动以“生命之重,大医精诚——守生命保驾护...
2025-03-31 15:30

欧狄沃联合逸沃成为中国目前唯一获批的肝细胞癌一线双免疫联合疗法
欧狄沃联合逸沃对比仑伐替尼或索拉非尼,可显著改善不可切除肝细胞癌一线患者的总生存期(OS),客观缓解率(ORR)可改善近3倍,中位缓解持续时间(mDOR)达30个月
2025-03-31 13:45

罗氏制药榜首 “现金牛” 产品罗可适(奥瑞利珠单抗)在华获批:开启多发性硬化症一年两次治疗新时代
罗氏制药今日(3月31日)宣布,其旗下创新药罗可适®(Ocrevus®,通用名:奥瑞利珠单抗注射液 ocrelizumab injection)正式获得中国国家药品监督管理局批准,每六个月静脉输...
2025-03-31 13:39

三生有幸,医者仁心:三生制药向全体医药工作者致敬!
3月30日是国际医师节,由三生制药公益支持的以“三生有幸,医者仁心”为主题的公益活动,携手20位医生代表,以寄语海报的形式,共同向全体医护人员表达诚挚的祝福与关爱。
2025-03-30 17:38