无创产前筛查(NIPT)全球市场格局

医疗健康 来源:生物360
2014
05/28
12:28
生物360 医疗健康

随着高通量测序市场持续火爆,其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场,今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而,仅仅一个月后,国家卫生计生委又发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》,希望通过试点的形式来规范和探索无创产前筛查在临床上的应用。回顾NIPT市场的历史,我国NIPT市场经历了从民间火爆到政府叫停,再到试点规范的历程,展现出其越来越合理合法的发展轨迹。我国NIPT市场持续升温,让人不禁想问国外该领域的应用及发展如何?下面我们将详细介绍国外NIPT市场的一些情况。

美国及欧洲NIPT市场情况

在美国,NIPT市场主要为4家公司所覆盖,分别为Sequenom, Verinata Health (2013年被Illumina收购), Ariosa Diagnostics 和Natera 其相应NIPT产品登陆市场时间也集中在2011年底到2012年底[1],在此期间NIPT商业化模式正式拉开帷幕。

从检测的技术来看,提供NIPT服务的公司主要分为两类, 1)采用高通量全基因测序的方法对样本进行检测的Sequenom和Verinata,2)采用靶向区域测序的方法对染色体多倍性进行分析的Ariosa和Natera。由于进行染色体多倍性分析 所选择的区段大小不同,所需要的测序数据量也不尽相同。采用高通量全基因组测序方法的Sequenom和 Verinata公司所提供的检测产品,需要的测序数据量相对较大,每个检测样本需要获得的Reads数需要达到1300万条以上 [2,3]。Christina Fan 在其研究中描述到“采用高通量全基因组测序进行NIPT检测,检测的灵敏度和准确性直接和数据量相关,推荐使用reads数大于10M的数据进行检测分析”[4]。而通过靶向区域信息获得的染色体倍性信息的Ariosa及Natera公司,则需要相对较少测序通量,其需要测序序列分别为1.1M及6.5M[5,6]。在测序平台的选择上,这些公司都选择了通量高、测序成本低的HiSeq2000(Illumina)测序平台[2,7,8,9]。不管采用何种技术路线,4家公司都已验证其检验结果的可信性,并在相应的学术杂志上报道了从几百例到几千例不等的高可信度的检验结果(表1)[2,3,7,8,10,11]。检测周期上,除Natera公司需要15天外,其他3家公司均需要8-10天完成检测[1]。

从监管层面上来看,四家公司都获得了CAP(美国病理学家学会)和CLIA(临床实验室改进修正案) 的认证,并且Sequenom和Verinata计划提交IVD(体外诊断产品),PMA(上市前批准管理)的申请[1]。另外,illumina在获得了MiSeqDx的FDA认证后,计划在今年年底向FDA提交HiSeq 2500 NIPT 检测试剂盒的申请[12],如果获得审批将对整个行业标准的建立和完善意义重大。

在费用支付上,美国的NIPT检测公司大都采用两种方式,个人自费或个人及保险共担的形式。个人自费所需要支付的费用从295美金到1700美金不等。美国NIPT服务公司积极寻求与保险公司合作[1],Genomeweb 今年2月19日曽报道:Verinata在美国已拿到1.3亿人次的保险合同,而Sequenom也已拿到1.13亿人次的保险合同[13]。

在欧洲,NIPT市场主要为一家公司所占有,LifeCodexx[14]。该公司是唯一一家获得欧洲NIPT IVDD(体外诊断指令)认证的公司。公司与Sequenom合作,技术路线采纳了Sequenom的高通量全基因组测序的方法,单个样本的检测数据量达到10-30M[15],检测费用需要985欧元。

我国NIPT市场状况

我国NIPT市场主要为两家公司所垄断,分别为华大基因(BGI)和贝瑞和康。检测产品从2012年底陆续开始上市,其所采用的检测技术路线为高通量全基因组测序的方法, 相应的文献也对其技术路线进行详细报道。其中BGI对11263个样本进行检测,使用GAIIx和HiSeq2000完成检测[18],检测过程中,HiSeq2000 一个Lane检测12个样本,单个样本的数据量约为15M的reads。 贝瑞和康进行两期临床实验,第一期完成435个样本的检测[19],第二期完成了1916个样本的检测[20]。其技术路线及测序数据量 与BGI类似,也采用高通量全基因组测序的方法,使用HiSeq2000平台一个Lane完成12对样本的检测。今年年初,达安基因旗下的爱建生物采用Themo Fisher的Proton测序平台完成前期样本的测试,在其相应的研究论文中提到,已完成2275个样本的检测[21],每个样本的需要的数据量约为5.6M reads。

关于检测价格,国内NIPT的样本检测终端价格为280-560美金[22],不同公司及不同的区域也会略有不同。就监管状况来看,我国NIPT市场正处于市场规范化程度不断提升的过程中,随着正在申请的试点逐步开放,我国NIPT行业将迎来爆发性的增长。也有媒体指出BGI正在使用Complete genomes和Ion Proton 平台进行国内SFDA的申请,希望通过收购国外公司和贴牌的形式得到审批。另外两家公司贝瑞和康及爱建生物则分别寻求与Illumina和Themo Fisher合作,来获取监管部门的审批[23]。

我国NIPT企业与国外企业的差异

与国外NIPT市场相同, 国内企业几乎都采用高通量全基因组测序的方法开展NIPT服务, 检测平台选择上主要以Illumina 测序平台为主,Illumina基本处于市场垄断的地位;但也有本土企业大胆尝试不同的技术路线,如果爱建生物选择Themo Fisher(前LIFE Technologies)的Ion Proton平台开发其检测产品,但由于仪器通量所限,目前只能采用大幅减少reads数的方法进行检测,但由于其起步较晚,积累的临床数据有限,在可靠性和成本上还有待市场的检验。若该reads数的方法可行,由于illumina拥有通量以及通量所带来的成本上的巨大优势,那么NIPT的检测成本还可能进一步的降低,这无疑对受检孕妇,对产业的发展更为有利。从产品上市时间来看,NIPT企业推出产品虽然较美国企业晚一年,但发展速度快,并且新的企业不断涌现,这也导致NIPT市场缺乏明确的行业标准,如不同企业市场定价差别大,对企业无明确的准入门槛,对该类企业监管力度小等,这些问题都直接导致卫计委对基因临床服务检测的叫停。后期,随着试点的开放,行业标准的不断完善,以及新的法律、法规对NIPT行业的约束和管理,都将有助于整个NIPT行业在我国健康、稳定、持续的发展。


来源:生物360

为你推荐

BMS 2.86亿美元收购了一家CAR-T疗法公司资讯

BMS 2.86亿美元收购了一家CAR-T疗法公司

近日,百时美施贵宝(BMS)宣布将以每股5 00美元的全现金交易方式收购2seventy bio(TSVT US),总股本价值约为2 86亿美元,交易预计将在2025年第二季度完成。

2025-03-13 16:28

启明医疗正式复牌:以长期主义开启高质量发展新阶段资讯

启明医疗正式复牌:以长期主义开启高质量发展新阶段

此次复牌标志着启明医疗彻底解决了公司治理问题,并重新建立了内部控制体系,是公司回应市场关切、重塑行业信心的关键一步。

2025-03-13 09:13

江苏公示136款药品挂网价资讯

江苏公示136款药品挂网价

近日,江苏省公共资源交易中心发布《关于公示药品阳光采购拟挂网产品的通知》,共涉及136款药品。

2025-03-12 17:37

原生多模态+千亿级数据训练,蚂蚁医疗大模型拿下MedBench测评“双料”冠军资讯

原生多模态+千亿级数据训练,蚂蚁医疗大模型拿下MedBench测评“双料”冠军

近日,记者发现,国内权威医疗大模型评测平台MedBench在官网更新了榜单。多个医疗AI产品及研究团队入榜,其中蚂蚁AI健康管家团队研发的蚂蚁医疗大模型以评测榜单97 5、自测榜单...

2025-03-12 15:47

皮肤医学赋能功效护肤,薇诺娜修白瓶打造“健康白”行业标杆资讯

皮肤医学赋能功效护肤,薇诺娜修白瓶打造“健康白”行业标杆

2025年,国内美白市场竞争进入白热化阶段。

2025-03-12 12:15

业绩增速持续承压,爱美客超13亿元收购了一家韩国医美公司资讯

业绩增速持续承压,爱美客超13亿元收购了一家韩国医美公司

​近日,爱美客发布公告称,基于公司战略规划和经营发展需要,其全资子公司 Imeik(HK)Limited(简称“爱美客香港”)与 Aisheng Shourui (HK) Limited(简称“首瑞香港”...

2025-03-12 10:47

中国首款经导管三尖瓣器械K-Clip获批上市资讯

中国首款经导管三尖瓣器械K-Clip获批上市

这是国内首款获批上市的三尖瓣器械产品,填补了国内介入三尖瓣领域的空白。

2025-03-12 09:50

重见光明,聂爷爷的笑容回来了——重庆爱尔助孤寡白内障患者重燃生活希望资讯

重见光明,聂爷爷的笑容回来了——重庆爱尔助孤寡白内障患者重燃生活希望

对于陈茂盛院长和重庆爱尔眼科医院(总院)的医护人员来说,聂爷爷的重见光明正是他们不断追求的动力。

2025-03-12 09:41

无双医疗完成C轮近1.5亿元融资,加速心脏节律管理创新产品研发和商业化资讯

无双医疗完成C轮近1.5亿元融资,加速心脏节律管理创新产品研发和商业化

本轮融资由天士力资本领投,现有股东启明创投、苏高新金控、康裕资本继续加持,为无双医疗在心脏节律管理(CRM)领域的创新产品研发和商业化进程注入了强劲动力。

2025-03-12 09:38

卫美健康完成A轮亿级融资,加速县域基层医疗大模型应用落地资讯

卫美健康完成A轮亿级融资,加速县域基层医疗大模型应用落地

本轮融资资金将主要用于卫美健康“奇点医问”医疗大模型的研发投入与迭代进化,加强医疗细分领域的算法研究,构建升级全国服务网络体系,进一步扩大卫美健康在县域以及基层AI医...

2025-03-12 09:19

突发,上市公司双成药业宣布终止跨界重组资讯

突发,上市公司双成药业宣布终止跨界重组

昨日晚间(3月10日),双成药业发布公告称,公司原拟以发行股份及支付现金的方式向奥拉投资、Win Aiming等25名交易对方购买其持有的宁波奥拉半导体股份有限公司100%股份,并拟...

2025-03-11 13:44

百时美施贵宝公布颂狄多®(氘可来昔替尼)POETYK PsA-2 III期试验最新数据 证实其在治疗成人银屑病关节炎中优于安慰剂资讯

百时美施贵宝公布颂狄多®(氘可来昔替尼)POETYK PsA-2 III期试验最新数据 证实其在治疗成人银屑病关节炎中优于安慰剂

治疗第 16 周时,颂狄多治疗组患者的 ACR和 PASI应答率显著高于安慰剂组,且患者报告生活质量有更明显改善。与安慰剂和阿普米司特相比,颂狄多耐受性良好,安全性特征与既往...

2025-03-11 09:38

华东医药全球首个卵巢癌ADC爱拉赫®补充申请获受理资讯

华东医药全球首个卵巢癌ADC爱拉赫®补充申请获受理

申报适应症为用于既往接受过1-3线系统性治疗的叶酸受体α(FRα)阳性的铂类耐药的上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌成年患者。

2025-03-10 19:36

宜明昂科、康宁杰瑞、科济药业等8家药企被调出港股通,5家新调入资讯

宜明昂科、康宁杰瑞、科济药业等8家药企被调出港股通,5家新调入

3月7日,上交所发布最新港股通调整名单,共涉及13只医药类股票,其中调入5只,调出8只。

2025-03-10 16:37

用于治疗复发或难治性多发性骨髓瘤,辉瑞靶向免疫疗法易瑞欧(埃纳妥单抗)在华获批资讯

用于治疗复发或难治性多发性骨髓瘤,辉瑞靶向免疫疗法易瑞欧(埃纳妥单抗)在华获批

今日(3月10日),辉瑞公司宣布,靶向免疫疗法易瑞欧®(埃纳妥单抗)获国家药品监督管理局附条件批准,适用于既往接受过至少三线治疗(包括一种蛋白酶体抑制剂、一种免疫调节剂...

2025-03-10 12:07

一款国产肺癌创新药头对头击败奥希替尼资讯

一款国产肺癌创新药头对头击败奥希替尼

日前,同源康医药发布公告称,其自主研发的第三代EGFR抑制剂TY-9591(商品名:卡达沙)在对比奥希替尼(商品名:泰瑞沙)作为一线治疗EGFR突变肺癌脑转移的关键II期临床试验中,...

2025-03-10 10:55

“AI+创新药”第一股云顶新耀开拓mRNA肿瘤治疗性疫苗新蓝海,在国内推进至临床阶段资讯

“AI+创新药”第一股云顶新耀开拓mRNA肿瘤治疗性疫苗新蓝海,在国内推进至临床阶段

近年来,AI 赋能创新药研发已成为全球生物医药行业的重要趋势,尤其在 mRNA 疫苗领域,AI 更是成为提升研发效率与精准度的核心驱动力。港股创新药企云顶新耀(HKEX 01952 ...

2025-03-10 09:29

国家卫健委主任雷海潮:引导医疗卫生机构设立体重门诊资讯

国家卫健委主任雷海潮:引导医疗卫生机构设立体重门诊

2024年中国居民的期望寿命达到79岁,提前实现了“十四五”国民经济和社会发展规划目标既定的努力方向。

2025-03-09 19:05

“全力治愈的春天音乐会”乳腺癌公益项目在南京暖心启航资讯

“全力治愈的春天音乐会”乳腺癌公益项目在南京暖心启航

3月7日,南京国民小剧场内,一场特殊的“疗愈音乐会”正在温暖上演。没有冰冷的医学术语,没有沉重的疾病阴霾,取而代之的是歌声、琴声、孩童的欢笑和患者含泪的拥抱。

2025-03-08 18:03