简单一张“餐巾纸”,竟可快速筛查经典遗传病?

每年,全球有数十万患有镰状细胞疾病的孩子降生,这是一种遗传性的疾病,会影响到血液中的血红蛋白分子。如果没有得到及时的诊断和护理,大部分的缺陷儿童会在5岁之前死亡。实际上,镰状细胞病的精确诊断和有效治疗方案科学家和医生多年前就已经知晓,在发达地区,很多镰状细胞病的儿童可以通过良好的医疗环境保护而顺利长大,这里面,对新生儿的成功筛查功不可没。

最好的诊断方式一定是快速简单的

传统的实验室诊断方法,虽然灵敏准确,但是也存在很大的局限性,成本高、复杂、速度慢,对于场地和设备以及人员的专业性也有一定的要求。为了能够让世界范围内的新生儿都能够得到良好的筛查,科学家们致力于将精密的检测方式简化成一种简洁、低成本的方法,它要足够便宜,携带方便,操作简单,快速,即使在资源有限的情况下——缺乏完善的基础设施,专业的设备,和训练有素的人员,也能准确的完成镰状细胞病的检测。

把复杂的方式变得简单,需要想象力

很多科研的灵感,都来自于几杯咖啡。Sergey Shevkoplyas有一天用餐巾纸做为他咖啡杯的临时杯垫,纸巾上的咖啡渍有着浅色的中心和深色的边缘。这个模型让他想起了自己看过的一个文章中描述过背后的物理原理,为什么在咖啡污渍变干的过程中,使咖啡呈现棕色的小颗粒会向外移动,形成污渍的边缘。他联想到了镰状细胞病的检测,是否可以用纸张和咖啡印儿的原理来检测镰状细胞病呢?

很快,他获得了这个模型。他使用了色层分析纸,这是一种多孔的纤维素材料,类似于餐巾纸。当使用血液进行测试时,先将血液加入到可溶的缓冲液中,混合10min后,将一滴滴入到分析纸中央。研究发现,聚合镰状血红蛋白的不溶性团块和纸纤维纠缠在一起,而血红蛋白和其他可溶性的成分通过纸的空隙向外横吸。


典型的成年血液(AA),镰状细胞性状(AS )和镰状细胞病(SS)血液的测试结果。图片来源:PULSE

正常人的血液留在纸上的印记基本上是较为均匀的粉红色,而镰状细胞的携带者和镰状细胞病患者的纸张中间能够看到不同程度的暗红色中心,和相对浅色的外部区域。


基于纸张的镰状细胞病测试血液染色图案的组成成分解析。图片来源:PULSE

这种方式可以直接通过肉眼目测评价,不需要专业的仪器设备进行分析,且具有非常高的灵敏度。

这项检测手段只需要一个一次性的PE管,一次性滴管和一张色层分析纸;测试所需要的材料成本都非常低廉,不需要严格的操作环境,甚至不需要有电源接入支持,就可以进行,所需的时间也很短,不到半个小时;对于操作人员的要求也很低,只需要简单的操作就可以完成。

这种简单、低成本的便携式镰状细胞病诊断方式对于那些医疗资源有限的地区有着令人振奋的影响。我们期待,这种简单的定性试验能够开启更多便捷检测的思路,引领更多的疾病低成本快捷检测问世,造福更多的人。

参考资料

[1] Paper-Based Diagnostics

来源:康健新视野(微信号 HealthHorizon)

为你推荐

湖北医保局发布全国首个脑机接口医疗服务价格资讯

湖北医保局发布全国首个脑机接口医疗服务价格

侵入式脑机接口置入费为6552元 次,侵入式脑机接口取出费为3139元 次,非侵入式脑机接口适配费为966元 次

2025-04-03 09:37

悦唯医疗完成近亿元A++轮投资,加速重症冠心病诊疗全流程创新器械研发与国产替代资讯

悦唯医疗完成近亿元A++轮投资,加速重症冠心病诊疗全流程创新器械研发与国产替代

此次融资将主要用于深化冠心病诊疗全流程创新器械和脉动式左心室辅助系统等新产品的研发,以及加速已获准上市的心脏稳定器等产品的市场推广。

2025-04-03 09:28

海尔盈康一生启动孤独症儿童关爱行动,创新罕见病可持续公益新生态资讯

海尔盈康一生启动孤独症儿童关爱行动,创新罕见病可持续公益新生态

本次活动聚焦孤独症儿童的诊疗,探讨交流AI赋能全流程防治康体系创新、前沿性生物科技诊疗技术等话题,旨在通过生态联盟的力量推动医学研究、科技创新与人文关怀的融合,让“星...

2025-04-03 09:11

诺华创新药物飞赫达®(盐酸伊普可泮胶囊)C3G适应症在中国获批资讯

诺华创新药物飞赫达®(盐酸伊普可泮胶囊)C3G适应症在中国获批

首款且唯一选择性靶向C3G病因药物,填补临床治疗空白

2025-04-02 18:14

国家卫健委:商业化人源细胞系是否纳入人类遗传监管?资讯

国家卫健委:商业化人源细胞系是否纳入人类遗传监管?

4月1日,国家卫健委科教司发布《人类遗传资源管理有关问题解答之一》。

2025-04-02 17:49

《NPJ digital medicine》刊发李冬梅教授团队成果:AI赋能高效识别眼睑肿物资讯

《NPJ digital medicine》刊发李冬梅教授团队成果:AI赋能高效识别眼睑肿物

亚太眼整形外科学会主席、中华医学会眼科分会眼整形眼眶病学组副组长李冬梅教授团队携手爱尔数字眼科研究所,在《NPJ digital medicine》(影响因子:12 4)学术期刊发表团队...

文/李林 2025-04-02 10:27

角膜移植点燃生命之光,爱尔眼科致敬全国角膜器官捐献者资讯

角膜移植点燃生命之光,爱尔眼科致敬全国角膜器官捐献者

角膜病是我国第二大致盲眼病

文/屈慧莹 2025-04-02 09:36

千亿GLP-1市场再添重磅产品,华东医药司美格鲁肽注射液国内上市申请获受理资讯

千亿GLP-1市场再添重磅产品,华东医药司美格鲁肽注射液国内上市申请获受理

本次申报适应症为成人2型糖尿病患者的血糖控制

2025-04-01 17:34

默克全球执行副总裁周虹:合作与创新是默克未来五年战略的两大关键词资讯

默克全球执行副总裁周虹:合作与创新是默克未来五年战略的两大关键词

近日,德国默克医药健康全球执行副总裁、中国及国际市场负责人周虹带领医药健康中国及国际市场管理团队开启了2025年度首次“中国行”。

2025-04-01 17:11

首个且唯一,阿斯利康PD-L1单抗获FDA批准治疗肌层浸润性膀胱癌资讯

首个且唯一,阿斯利康PD-L1单抗获FDA批准治疗肌层浸润性膀胱癌

度伐利尤单抗联合吉西他滨和顺铂作为新辅助治疗,随后度伐利尤单抗作为根治性膀胱切除术后的辅助单药治疗,用于治疗肌层浸润性膀胱癌成年患者。

2025-04-01 14:37

全国首个,湖北为脑机接口医疗服务定价资讯

全国首个,湖北为脑机接口医疗服务定价

昨日(3月31日),据“湖北发布”消息,湖北省医保局发布全国首个脑机接口医疗服务价格,其中,侵入式脑机接口置入费6552元 次,侵入式脑机接口取出费3139元 次,非侵入式脑机...

2025-04-01 11:03

一款国产创新流感药,获批资讯

一款国产创新流感药,获批

近日,据国家药监局官网信息显示,青峰医药下属子公司江西科睿药自主研发的1类创新药玛舒拉沙韦片(商品名:伊速达)正式获批上市,用于既往健康的12岁及以上青少年和成人单纯性...

2025-04-01 10:22

26省联盟药品集采启动,聚焦妇科用药和造影剂资讯

26省联盟药品集采启动,聚焦妇科用药和造影剂

近日,山西省药械集中招标采购中心发布《关于做好二十六省联盟药品集中带量采购品种数据填报工作的通知》,开展相关采购数据填报工作。

2025-03-31 21:48

优时比罗泽利昔珠单抗注射液(优迪革)中国获批,全球首个且唯一双亚型创新药治疗全身型重症肌无力资讯

优时比罗泽利昔珠单抗注射液(优迪革)中国获批,全球首个且唯一双亚型创新药治疗全身型重症肌无力

作为唯一人源化、高亲和力且具备创新修饰结构的IgG4单抗,关键Ⅲ期MycarinG试验证实罗泽利昔珠单抗注射液(优迪革®)较安慰剂显著改善全身型重症肌无力患者的多个临床终点与结局。

2025-03-31 15:58

从手术麻醉到生命全周期护航,麻醉学科发展拓宽生命边界资讯

从手术麻醉到生命全周期护航,麻醉学科发展拓宽生命边界

3月26日,由中华医学会麻醉学分会、中国医师协会麻醉学医师分会等23家学协会共同举办的2025年中国麻醉周学术活动的启动仪式举办,该活动以“生命之重,大医精诚——守生命保驾护...

2025-03-31 15:30

欧狄沃联合逸沃成为中国目前唯一获批的肝细胞癌一线双免疫联合疗法资讯

欧狄沃联合逸沃成为中国目前唯一获批的肝细胞癌一线双免疫联合疗法

欧狄沃联合逸沃对比仑伐替尼或索拉非尼,可显著改善不可切除肝细胞癌一线患者的总生存期(OS),客观缓解率(ORR)可改善近3倍,中位缓解持续时间(mDOR)达30个月

2025-03-31 13:45

罗氏制药榜首 “现金牛” 产品罗可适(奥瑞利珠单抗)在华获批:开启多发性硬化症一年两次治疗新时代资讯

罗氏制药榜首 “现金牛” 产品罗可适(奥瑞利珠单抗)在华获批:开启多发性硬化症一年两次治疗新时代

罗氏制药今日(3月31日)宣布,其旗下创新药罗可适®(Ocrevus®,通用名:奥瑞利珠单抗注射液 ocrelizumab injection)正式获得中国国家药品监督管理局批准,每六个月静脉输...

2025-03-31 13:39

与拜耳“分手”后,华堂宁卖得更好了资讯

与拜耳“分手”后,华堂宁卖得更好了

日前,华领医药公布了华堂宁被纳入国家医保目录后首个完整年的业绩数据。

2025-03-31 11:21

三生有幸,医者仁心:三生制药向全体医药工作者致敬!资讯

三生有幸,医者仁心:三生制药向全体医药工作者致敬!

3月30日是国际医师节,由三生制药公益支持的以“三生有幸,医者仁心”为主题的公益活动,携手20位医生代表,以寄语海报的形式,共同向全体医护人员表达诚挚的祝福与关爱。

2025-03-30 17:38