MIT:2016年,基因治疗有哪些大作为?

医疗健康 来源:生物探索(微信号 biodiscover) 作者:Flora
2017
01/05
12:52
生物探索(微信号 biodiscover)
作者:Flora
医疗健康

基因治疗(gene therapy)是通过各种手段修复缺陷基因,以实现减缓或者治愈疾病目的的技术。通常,科学家们以病毒作为载体,将正常基因或者有治疗作用的基因导入人体靶向细胞,从而“纠正”缺陷基因或者发挥治疗功效。

早在1990年,基因疗法就成功治疗了一名患有重症联合免疫缺陷症的四岁小女孩。1991年,我国科学家也进行了首例血友病B的基因治疗临床试验,并取得良好的治疗效果。2003年,世界首个基因治疗药物今又生在中国获批上市,用于治疗头颈癌。

然而,这种“缺啥补啥”的治疗理念实践起来却不那么简单,存在着很大的技术壁垒和不完全性。而且,考虑到费用高昂,基因疗法药物常面临着市场回报率不如预期的尴尬,例如脂蛋白酯酶缺乏症药物Glybera上市4年仅售出一支,值得注意的是Glybera的定价为100万美元。

但是,科学家们一直没有停止努力,2016年基因疗法结合最新的技术(光遗传学、CRISPR)在多种遗传性疾病、癌症甚至于抗衰老上取得了多个显着性成绩。

一次性治愈

2016年,意大利San Raffaele Telethon研究所的科学家们表示,他们与葛兰素史克公司(GSK)合作开发的基因疗法Strimvelis已经成功治愈18个患有腺苷脱氨酸缺乏性重度联合免疫缺陷症(ADA-SCID)的儿童。该技术借助逆转录病毒将正常腺苷脱氨酸基因导入患者造血干细胞,以修补患者本身缺少的酶。不同于以往的基因疗法,Strimvelis可以一次性修复DNA,从而实现终身治愈。5月27日,GSK宣布Strimvelis获欧盟上市,正式在基因治疗领域划上浓重一笔。

无效退款

基因疗法的费用有多高?这个问题让卫生经济学家和制药企业本身备受困扰。如果制药企业为了利润,基因疗法的定价势必将上涨。如何应对高昂的医疗费用?相关企业正在尝试新的举措,例如GSX表示将Strimvelis定价为665,000美元,并承诺无效退款,以推动市场。

血友病有望成为下一个攻克堡垒

2016年6月11日,在欧洲血液学协会年会上,Spark Therapeutics汇报了其治疗血友病的基因疗法技术的最新数据。Spark公司通过病毒载体向患者体内导入正确的凝血因子基因,以实现疾病的治疗。Spark已在4名患者身上进行了相关试验,且均取得了良好效果。

血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,男性患病率可以达到1/5000。通常,患者需要补充替代性凝血蛋白,平均一年需要花费20万至100万美金。不少研究团队试图通过基因治疗的方法治愈它,这其中包括UniQure、Baxalta、BioMarin等公司。

重见光明

基因疗法是治疗先天性和退行性失明最具潜力的治疗方法。2016年2月,美国医生团队宣布从具有感光能力的藻类中筛选到特殊基因,计划将其导入盲人眼睛中,测试其恢复视力的潜力。随后一个月,他们首次将基因疗法和光遗传学结合,进行了首例临床试验。艾尔建收购了这一技术“RetroSense”,展现了制药企业对基因疗法的热衷度。

基因编辑

广义上讲,基因治疗囊括了所有纠正、修复DNA缺陷的新技术和武器,包括基因编辑,它可以删除不要的基因。这也正是研究团队将CRISPR与杜氏肌营养不良疾病联系起来的原因。MIT2016年10月发表文章讲述了相关研究故事和历程。文章的主人公Benjamin Dupree,是一名杜氏肌营养不良症患者,因为体内缺乏一种抗肌肉萎缩的蛋白从而使得患者在幼年时期肌肉就逐渐萎缩退化。作为一种X染色体隐性遗传疾病,目前没有有效治疗方法。

基因检测发现,Dupree体内控制抗萎缩蛋白合成的基因出现了一个碱基变异,科学家证实该突变点可以通过CRISPR技术剪切掉,从而逆转错误。他们表示,利用CRISPR删除某个关键变异,可以治愈约80%的肌萎缩病例。

革新癌症治疗

除了遗传病、罕见病之外,基因疗法还有望革新癌症治疗,科学家们试图利用基因工程技术“重新武装”T细胞,促使其消灭癌变细胞。

2016年6月,MIT网站先后报道了首例用CRISPR治疗肿瘤的新闻。来自于宾夕法尼亚大学的研究团队试图利用CRISPR技术编辑人体T细胞,用于治疗癌症。他们计划利用基因编辑技术删除T细胞中PD-1和T细胞受体编码两个基因。据悉,该试验已经通过安全审查,获得NIH下属Recombinant DNA Advisory Committee(RDAC)的批准。这一基因疗法的适应症包括骨髓瘤、肉瘤和黑色素瘤。

就在美国团队等待审批的过程中,2016年7月Nature官网宣布,中国四川大学华西医院肿瘤学家卢铀教授团队将开展全球首个CRISPR人体试验。治疗思路类似,利用CRISPR改造T细胞治疗经化疗、放疗以及其它疗法治疗无效的转移性非小细胞肺癌。10月28日,首名患者接受相关治疗,并进展顺利。

2017年,基因疗法的挑战和希望

目前,近670种基因疗法项目处于研发阶段,2017年不少药物被寄予获FDA批准上市的厚望,这其中包括Spark公司治疗血友病的基因疗法、GSK的Strimvelis以及诺华和Kite公司抗癌基因疗法。

基因疗法是很多罕见疾病的最大希望,但是却面临着高昂费用的无奈。未来制药企业、保险公司、政府仍然需要联合,以解决患者与药物之间鸿沟,同时不打击技术的研发和资金投入。

参考资料

Everything You Need to Know About Gene Therapy's Most Promising Year

来源:生物探索(微信号 biodiscover)   作者:Flora

为你推荐

湖北医保局发布全国首个脑机接口医疗服务价格资讯

湖北医保局发布全国首个脑机接口医疗服务价格

侵入式脑机接口置入费为6552元 次,侵入式脑机接口取出费为3139元 次,非侵入式脑机接口适配费为966元 次

2025-04-03 09:37

悦唯医疗完成近亿元A++轮投资,加速重症冠心病诊疗全流程创新器械研发与国产替代资讯

悦唯医疗完成近亿元A++轮投资,加速重症冠心病诊疗全流程创新器械研发与国产替代

此次融资将主要用于深化冠心病诊疗全流程创新器械和脉动式左心室辅助系统等新产品的研发,以及加速已获准上市的心脏稳定器等产品的市场推广。

2025-04-03 09:28

海尔盈康一生启动孤独症儿童关爱行动,创新罕见病可持续公益新生态资讯

海尔盈康一生启动孤独症儿童关爱行动,创新罕见病可持续公益新生态

本次活动聚焦孤独症儿童的诊疗,探讨交流AI赋能全流程防治康体系创新、前沿性生物科技诊疗技术等话题,旨在通过生态联盟的力量推动医学研究、科技创新与人文关怀的融合,让“星...

2025-04-03 09:11

诺华创新药物飞赫达®(盐酸伊普可泮胶囊)C3G适应症在中国获批资讯

诺华创新药物飞赫达®(盐酸伊普可泮胶囊)C3G适应症在中国获批

首款且唯一选择性靶向C3G病因药物,填补临床治疗空白

2025-04-02 18:14

国家卫健委:商业化人源细胞系是否纳入人类遗传监管?资讯

国家卫健委:商业化人源细胞系是否纳入人类遗传监管?

4月1日,国家卫健委科教司发布《人类遗传资源管理有关问题解答之一》。

2025-04-02 17:49

《NPJ digital medicine》刊发李冬梅教授团队成果:AI赋能高效识别眼睑肿物资讯

《NPJ digital medicine》刊发李冬梅教授团队成果:AI赋能高效识别眼睑肿物

亚太眼整形外科学会主席、中华医学会眼科分会眼整形眼眶病学组副组长李冬梅教授团队携手爱尔数字眼科研究所,在《NPJ digital medicine》(影响因子:12 4)学术期刊发表团队...

文/李林 2025-04-02 10:27

角膜移植点燃生命之光,爱尔眼科致敬全国角膜器官捐献者资讯

角膜移植点燃生命之光,爱尔眼科致敬全国角膜器官捐献者

角膜病是我国第二大致盲眼病

文/屈慧莹 2025-04-02 09:36

千亿GLP-1市场再添重磅产品,华东医药司美格鲁肽注射液国内上市申请获受理资讯

千亿GLP-1市场再添重磅产品,华东医药司美格鲁肽注射液国内上市申请获受理

本次申报适应症为成人2型糖尿病患者的血糖控制

2025-04-01 17:34

默克全球执行副总裁周虹:合作与创新是默克未来五年战略的两大关键词资讯

默克全球执行副总裁周虹:合作与创新是默克未来五年战略的两大关键词

近日,德国默克医药健康全球执行副总裁、中国及国际市场负责人周虹带领医药健康中国及国际市场管理团队开启了2025年度首次“中国行”。

2025-04-01 17:11

首个且唯一,阿斯利康PD-L1单抗获FDA批准治疗肌层浸润性膀胱癌资讯

首个且唯一,阿斯利康PD-L1单抗获FDA批准治疗肌层浸润性膀胱癌

度伐利尤单抗联合吉西他滨和顺铂作为新辅助治疗,随后度伐利尤单抗作为根治性膀胱切除术后的辅助单药治疗,用于治疗肌层浸润性膀胱癌成年患者。

2025-04-01 14:37

全国首个,湖北为脑机接口医疗服务定价资讯

全国首个,湖北为脑机接口医疗服务定价

昨日(3月31日),据“湖北发布”消息,湖北省医保局发布全国首个脑机接口医疗服务价格,其中,侵入式脑机接口置入费6552元 次,侵入式脑机接口取出费3139元 次,非侵入式脑机...

2025-04-01 11:03

一款国产创新流感药,获批资讯

一款国产创新流感药,获批

近日,据国家药监局官网信息显示,青峰医药下属子公司江西科睿药自主研发的1类创新药玛舒拉沙韦片(商品名:伊速达)正式获批上市,用于既往健康的12岁及以上青少年和成人单纯性...

2025-04-01 10:22

26省联盟药品集采启动,聚焦妇科用药和造影剂资讯

26省联盟药品集采启动,聚焦妇科用药和造影剂

近日,山西省药械集中招标采购中心发布《关于做好二十六省联盟药品集中带量采购品种数据填报工作的通知》,开展相关采购数据填报工作。

2025-03-31 21:48

优时比罗泽利昔珠单抗注射液(优迪革)中国获批,全球首个且唯一双亚型创新药治疗全身型重症肌无力资讯

优时比罗泽利昔珠单抗注射液(优迪革)中国获批,全球首个且唯一双亚型创新药治疗全身型重症肌无力

作为唯一人源化、高亲和力且具备创新修饰结构的IgG4单抗,关键Ⅲ期MycarinG试验证实罗泽利昔珠单抗注射液(优迪革®)较安慰剂显著改善全身型重症肌无力患者的多个临床终点与结局。

2025-03-31 15:58

从手术麻醉到生命全周期护航,麻醉学科发展拓宽生命边界资讯

从手术麻醉到生命全周期护航,麻醉学科发展拓宽生命边界

3月26日,由中华医学会麻醉学分会、中国医师协会麻醉学医师分会等23家学协会共同举办的2025年中国麻醉周学术活动的启动仪式举办,该活动以“生命之重,大医精诚——守生命保驾护...

2025-03-31 15:30

欧狄沃联合逸沃成为中国目前唯一获批的肝细胞癌一线双免疫联合疗法资讯

欧狄沃联合逸沃成为中国目前唯一获批的肝细胞癌一线双免疫联合疗法

欧狄沃联合逸沃对比仑伐替尼或索拉非尼,可显著改善不可切除肝细胞癌一线患者的总生存期(OS),客观缓解率(ORR)可改善近3倍,中位缓解持续时间(mDOR)达30个月

2025-03-31 13:45

罗氏制药榜首 “现金牛” 产品罗可适(奥瑞利珠单抗)在华获批:开启多发性硬化症一年两次治疗新时代资讯

罗氏制药榜首 “现金牛” 产品罗可适(奥瑞利珠单抗)在华获批:开启多发性硬化症一年两次治疗新时代

罗氏制药今日(3月31日)宣布,其旗下创新药罗可适®(Ocrevus®,通用名:奥瑞利珠单抗注射液 ocrelizumab injection)正式获得中国国家药品监督管理局批准,每六个月静脉输...

2025-03-31 13:39

与拜耳“分手”后,华堂宁卖得更好了资讯

与拜耳“分手”后,华堂宁卖得更好了

日前,华领医药公布了华堂宁被纳入国家医保目录后首个完整年的业绩数据。

2025-03-31 11:21

三生有幸,医者仁心:三生制药向全体医药工作者致敬!资讯

三生有幸,医者仁心:三生制药向全体医药工作者致敬!

3月30日是国际医师节,由三生制药公益支持的以“三生有幸,医者仁心”为主题的公益活动,携手20位医生代表,以寄语海报的形式,共同向全体医护人员表达诚挚的祝福与关爱。

2025-03-30 17:38