重磅:科学家发现心源性猝死的重要基因CDH2

医疗健康 来源:奇点网(微信号 geekheal_com) 作者:应雨妍
2017
03/13
15:50
奇点网(微信号 geekheal_com)
作者:应雨妍
医疗健康

“2016年6月29日晚,北京地铁6号线呼家楼站站台一男性乘客突然晕倒,多名热心乘客对其实施急救,但最终男子还是离世,年仅34岁。”

“6月30日早晨,南方医科大学附属南方医院创伤骨科主任医师金丹被发现在医院宿舍逝世,年仅45岁。据同事称,金医生离世前两天,仍从清早一直工作到深夜10时许,后因身体不适在宿舍休息。”

“警惕!不要再熬夜了!8月29日清晨,上海同济大学大二男生在军训集合前突然晕倒,送至医院后抢救无效死亡,怀疑是熬夜导致的猝死!”

这些触目惊心的新闻屡屡出现在我们的社交媒体首页上,于是“熬夜猝死”变成了一个大家都在谈论的话题,甚至还被做成了表情包。但是在“玩笑”的同时,大家似乎也没有特别把这些事情放在心上,都觉得“我这么健康,熬一下夜不打紧的”,可是,奇点糕忍不住要问一句,你怎么知道你就是“低猝死风险”的那群人呢?证据呢?

因此,为大家的健康操碎了心的奇点糕今天要介绍一个新鲜出炉的研究——来自加拿大、南非和意大利的国际研究小组发现了一个与年轻人猝死有关的重要基因——CDH2!

研究发表在心血管遗传学专科期刊《Circulation: Cardiovascular Genetics》上[1]。研究人员发现,它的突变能够引起致心律失常性右心室心肌病(ARVC),这是“看似很健康的”年轻人猝死的主要原因,发病群体大都在35岁以下。

ARVC的病因目前所知甚少,家系研究认为它属于常染色体显性遗传病。患者的心肌纤维减少,被脂肪组织代替。由于ARVC是一种慢性进展性疾病,很多患者长期身体状况稳定,体检也无明显异常,有部分可见心律失常,因此常常不被重视,但一旦发病,心脏骤停、猝死的比例很高。


ARVC患者心肌活检样本,黄色的为脂肪组织

小组中来自开普敦大学的心脏病学教授Bongani Mayosi带领团队对一个南非的有ARVC遗传的家族进行了长达20年(1990-2010)的追踪研究,调查了3代人的发病状况。家族的第二代为四名女性,其中一名女性未结婚没有后代,而其余三名女性组成的家庭中,有两个家庭的第三代中发现了ARVC,其中有两个年轻人因此死亡。两人中的男孩死于1992年,21岁,他的妹妹因同样的症状死于24岁。

在过去大量的研究中,科学家们已经发现了几个与ARVC有关的基因(PKP2、DSP、DSC2、DSG2和JUP)[2,3],但这5个基因的突变最多只能够解释60%的ARVC的发病[4]。经过检测,研究人员排除了所有这些已知的基因的突变。为了进一步查明病因,他们对两个家庭中所有的患病成员进行了全外显子组测序(WES),也就是对他们基因组中所有的蛋白编码区进行测序。

结果让研究人员在13000多个共同基因变异中锁定了CDH2,CDH2编码产生钙粘蛋白2(Cadherin 2),这是一种在多个组织中表达的蛋白,负责细胞与细胞之间的粘附。在2005年以小鼠为模型的研究中,科学家发现,钙粘蛋白2缺失的小鼠会表现出心脏功能受损和扩张型心肌病等。实验的小鼠在两个月内因室性心动过速(ventricular tachycardia,VT)而猝死[5]。

后来,研究人员在对另外一个家族中患有ARVC的患者进行基因测序时也发现了这一突变,因此,他们认为CDH2的突变的确是造成ARVC的一个原因。

对于这个结果,研究人员认为,它有非常重要的意义,如果家族中有ARVC患者,携带CDH2突变的话,那么其他的家族成员就要十分小心了,最好通过基因检测鉴定自己是否携带这一突变,尽早采取预防措施。他们认为,这样的做法能够显著减少年轻人猝死的数量。当然,研究人员也指出了这个研究的局限性,他们认为后续还需要更大型的队列研究来评估CDH2突变的重要性。

看完了这个研究不知道大家有没有一些触动啊?所以说,有时候我们看上去很健康,但也许基因层面的风险已经在悄悄地逼近了。现在,基因测序的技术飞速发展,一代测序已经很成熟了,三代测序也在慢慢地打开市场,国内也有一些很有潜力的面向大众的基因检测公司,希望能更好地了解自己的健康风险的朋友们,不妨去做个基因检测看看哦!

参考文献

[1] Bongani M. Mayosi et al. Identification of Cadherin 2 (CDH2) Mutations in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. Circulation: Cardiovascular Genetics, March 2017 DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.116.001605

[2] Watkins H, Ashrafian H, Redwood C. Inherited cardiomyopathies. N Engl J Med. 2011;364:1643–1656. doi: 10.1056/NEJMra0902923.

[3] van Tintelen JP, Entius MM, Bhuiyan ZA, Jongbloed R, Wiesfeld AC, Wilde AA, et al. Plakophilin-2 mutations are the major determinant of familial arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Circulation. 2006;113:1650–1658. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.105.609719.

[4] Lazzarini E, Jongbloed JD, Pilichou K, Thiene G, Basso C, Bikker H, et al. The ARVD/C genetic variants database: 2014 update. Hum Mutat. 2015;36:403–410. doi: 10.1002/humu.22765.

[5] Kostetskii I, Li J, Xiong Y, Zhou R, Ferrari VA, Patel VV, Molkentin JD, Radice GL (February 2005). "Induced deletion of the N-cadherin gene in the heart leads to dissolution of the intercalated disc structure".Circulation Research. 96 (3): 346–54.doi:10.1161/01.RES.0000156274.72390.2c

来源:奇点网(微信号 geekheal_com)   作者:应雨妍

(原标题:重磅:科学家发现心源性猝死的重要基因!大家珍重......丨临床大发现)

为你推荐

诺华创新药物飞赫达®(盐酸伊普可泮胶囊)C3G适应症在中国获批资讯

诺华创新药物飞赫达®(盐酸伊普可泮胶囊)C3G适应症在中国获批

首款且唯一选择性靶向C3G病因药物,填补临床治疗空白

2025-04-02 18:14

国家卫健委:商业化人源细胞系是否纳入人类遗传监管?资讯

国家卫健委:商业化人源细胞系是否纳入人类遗传监管?

4月1日,国家卫健委科教司发布《人类遗传资源管理有关问题解答之一》。

2025-04-02 17:49

《NPJ digital medicine》刊发李冬梅教授团队成果:AI赋能高效识别眼睑肿物资讯

《NPJ digital medicine》刊发李冬梅教授团队成果:AI赋能高效识别眼睑肿物

亚太眼整形外科学会主席、中华医学会眼科分会眼整形眼眶病学组副组长李冬梅教授团队携手爱尔数字眼科研究所,在《NPJ digital medicine》(影响因子:12 4)学术期刊发表团队...

文/李林 2025-04-02 10:27

角膜移植点燃生命之光,爱尔眼科致敬全国角膜器官捐献者资讯

角膜移植点燃生命之光,爱尔眼科致敬全国角膜器官捐献者

角膜病是我国第二大致盲眼病

文/屈慧莹 2025-04-02 09:36

千亿GLP-1市场再添重磅产品,华东医药司美格鲁肽注射液国内上市申请获受理资讯

千亿GLP-1市场再添重磅产品,华东医药司美格鲁肽注射液国内上市申请获受理

本次申报适应症为成人2型糖尿病患者的血糖控制

2025-04-01 17:34

默克全球执行副总裁周虹:合作与创新是默克未来五年战略的两大关键词资讯

默克全球执行副总裁周虹:合作与创新是默克未来五年战略的两大关键词

近日,德国默克医药健康全球执行副总裁、中国及国际市场负责人周虹带领医药健康中国及国际市场管理团队开启了2025年度首次“中国行”。

2025-04-01 17:11

首个且唯一,阿斯利康PD-L1单抗获FDA批准治疗肌层浸润性膀胱癌资讯

首个且唯一,阿斯利康PD-L1单抗获FDA批准治疗肌层浸润性膀胱癌

度伐利尤单抗联合吉西他滨和顺铂作为新辅助治疗,随后度伐利尤单抗作为根治性膀胱切除术后的辅助单药治疗,用于治疗肌层浸润性膀胱癌成年患者。

2025-04-01 14:37

全国首个,湖北为脑机接口医疗服务定价资讯

全国首个,湖北为脑机接口医疗服务定价

昨日(3月31日),据“湖北发布”消息,湖北省医保局发布全国首个脑机接口医疗服务价格,其中,侵入式脑机接口置入费6552元 次,侵入式脑机接口取出费3139元 次,非侵入式脑机...

2025-04-01 11:03

一款国产创新流感药,获批资讯

一款国产创新流感药,获批

近日,据国家药监局官网信息显示,青峰医药下属子公司江西科睿药自主研发的1类创新药玛舒拉沙韦片(商品名:伊速达)正式获批上市,用于既往健康的12岁及以上青少年和成人单纯性...

2025-04-01 10:22

26省联盟药品集采启动,聚焦妇科用药和造影剂资讯

26省联盟药品集采启动,聚焦妇科用药和造影剂

近日,山西省药械集中招标采购中心发布《关于做好二十六省联盟药品集中带量采购品种数据填报工作的通知》,开展相关采购数据填报工作。

2025-03-31 21:48

优时比罗泽利昔珠单抗注射液(优迪革)中国获批,全球首个且唯一双亚型创新药治疗全身型重症肌无力资讯

优时比罗泽利昔珠单抗注射液(优迪革)中国获批,全球首个且唯一双亚型创新药治疗全身型重症肌无力

作为唯一人源化、高亲和力且具备创新修饰结构的IgG4单抗,关键Ⅲ期MycarinG试验证实罗泽利昔珠单抗注射液(优迪革®)较安慰剂显著改善全身型重症肌无力患者的多个临床终点与结局。

2025-03-31 15:58

从手术麻醉到生命全周期护航,麻醉学科发展拓宽生命边界资讯

从手术麻醉到生命全周期护航,麻醉学科发展拓宽生命边界

3月26日,由中华医学会麻醉学分会、中国医师协会麻醉学医师分会等23家学协会共同举办的2025年中国麻醉周学术活动的启动仪式举办,该活动以“生命之重,大医精诚——守生命保驾护...

2025-03-31 15:30

欧狄沃联合逸沃成为中国目前唯一获批的肝细胞癌一线双免疫联合疗法资讯

欧狄沃联合逸沃成为中国目前唯一获批的肝细胞癌一线双免疫联合疗法

欧狄沃联合逸沃对比仑伐替尼或索拉非尼,可显著改善不可切除肝细胞癌一线患者的总生存期(OS),客观缓解率(ORR)可改善近3倍,中位缓解持续时间(mDOR)达30个月

2025-03-31 13:45

罗氏制药榜首 “现金牛” 产品罗可适(奥瑞利珠单抗)在华获批:开启多发性硬化症一年两次治疗新时代资讯

罗氏制药榜首 “现金牛” 产品罗可适(奥瑞利珠单抗)在华获批:开启多发性硬化症一年两次治疗新时代

罗氏制药今日(3月31日)宣布,其旗下创新药罗可适®(Ocrevus®,通用名:奥瑞利珠单抗注射液 ocrelizumab injection)正式获得中国国家药品监督管理局批准,每六个月静脉输...

2025-03-31 13:39

与拜耳“分手”后,华堂宁卖得更好了资讯

与拜耳“分手”后,华堂宁卖得更好了

日前,华领医药公布了华堂宁被纳入国家医保目录后首个完整年的业绩数据。

2025-03-31 11:21

三生有幸,医者仁心:三生制药向全体医药工作者致敬!资讯

三生有幸,医者仁心:三生制药向全体医药工作者致敬!

3月30日是国际医师节,由三生制药公益支持的以“三生有幸,医者仁心”为主题的公益活动,携手20位医生代表,以寄语海报的形式,共同向全体医护人员表达诚挚的祝福与关爱。

2025-03-30 17:38

新版药典自2025年10月1日起实施资讯

新版药典自2025年10月1日起实施

3月25日,国家药监局官网发布《国家药监局 国家卫生健康委关于颁布2025年版的公告(2025年第29号)》,2025年版《中国药典》自2025年10月1日起施行。

2025-03-30 17:07

向C端发力,华大集团首届健康同行合作伙伴大会圆满举行资讯

向C端发力,华大集团首届健康同行合作伙伴大会圆满举行

3月29日,以“科技普惠,健康生活”为主题的华大集团首届健康同行合作伙伴大会在华大时空中心成功举办,通过报告演示、展台展示等方式,首次系统性地向外界展示运用生命科学前沿...

2025-03-30 10:38

礼来记能达(多奈单抗注射液)在华上市,用于阿尔茨海默病早期患者资讯

礼来记能达(多奈单抗注射液)在华上市,用于阿尔茨海默病早期患者

用于治疗成人因阿尔茨海默病引起的轻度认知障碍(MCI)和阿尔茨海默病轻度痴呆

2025-03-30 09:15

广州试点创新药械“医保+商保”同步结算资讯

广州试点创新药械“医保+商保”同步结算

本次试点依托国家医保信息平台,在22家试点医院实现医保+商保一站式同步结算,通过提供“商业保险创新药械结算清单”,商保理赔金额将一目了然,市民只需支付医保和商保报销后的...

2025-03-28 18:41