1月4日，为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益，卫计委组建了国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会。
据悉，该专家委员会由钟南山、曾溢滔、杨宝峰3位中国工程院院士担任顾问，由18名相关领域专家组成。主要包括：罕见病诊疗领域6人，药学和药品供应保障领域4人，罕见病筛查领域、医疗保险领域、新农合领域、卫生经济学领域各2人。专家委员会的工作职责是：研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。专家委员会自发文之日起任期3年。
附件1：卫计委办公厅关于成立国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会的通知
各省、自治区、直辖市卫生计生委，新疆生产建设兵团卫生局：。
为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益，决定组建国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会。
国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会的工作职责为：研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。
专家委员会自发文之日起任期3年。请各地在相关工作中予以支持。
联系人：医政医管局 李艳丽 王曼莉
联系电话：010-68792733
传真：010-68792206
电子邮箱：YLYHLC@126.COM
联系地址：北京西城区北礼士路甲38号
邮编：100032 。
附件2：国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会名单
委员会职务姓名
工作单位及职务
专业领域
顾 问
钟南山
中国工程院院士
广州呼吸疾病研究所名誉所长
罕见病诊疗
曾溢滔
中国工程院院士
上海市儿童医院上海医学遗传研究所原所长
罕见病诊疗
杨宝峰
中国工程院医药卫生学部主任
药学和药品
供应保障
主任委员
张 学
中国医学科学院基础医学研究所
医学遗传学系主任
罕见病筛查
副主任委员
丁 洁
北京大学第一医院副院长
罕见病诊疗
阚全程
郑州大学第一附属医院院长
药学和药品
供应保障
委 员
王 琳
九三学社北京市委员会常务副主任委员
罕见病诊疗
王晓玲
首都医科大学附属北京儿童医院药学部主任
药学和药品
供应保障
任 静
国家卫生计生委卫生发展研究中心
新型农村合作医疗研究中心副研究员
医疗保险
刘 丽
广州市妇女儿童医疗中心儿内科副主任
兼遗传与内分泌科主任
罕见病诊疗
朱 坤
中国医学科学院医院信息研究所
基层卫生与妇幼研究室副主任
医疗保险
李定国
上海交通大学医学院附属新华医院内科原主任
罕见病诊疗
委员会职务
姓名
工作单位及职务
专业领域
委 员
钟 武
军事医学科学院毒物药物研究所副所长
药学和药品
供应保障
张 波
中国医学科学院北京协和医院药剂科副主任
药学和药品
供应保障
赵冠宏
首都医科大学附属北京友谊医院
医疗保险办公室主任
医疗保险
张毓辉
国家卫生计生委卫生发展研究中心
卫生费用核算与政策研究室主任
卫生经济
赵 琨
国家卫生计生委卫生发展研究中心
卫生技术评估研究室主任
卫生经济
顾学范
上海交通大学医学院附属新华医院
新生儿筛查中心主任兼遗传和内分泌专科主任
罕见病筛查
崔丽英
中国医学科学院北京协和医院神经科主任
罕见病诊疗
程苏华
北京大学第一医院医疗保险办公室主任
医疗保险
韩金祥
山东省医学科学院党委书记
罕见病诊疗
来源：医谷网
为你推荐
资讯 “和合共生，健康共护”四价HPV疫苗男性适应证上市暨“HPV男女共防计划”启动新闻发布会成功举办，共筑HPV预防新生态
今日（1月18日），默沙东（默沙东是美国新泽西州罗威市默克公司的公司商号）举办的“和合共生，健康共护”四价HPV（人乳头瘤病毒）疫苗男性适应证上市暨“HPV男女共防计划”启动...
2025-01-18 18:31
资讯 四同药品价格治理已基本实现，正建设全国挂网药品价格一览表
目前，我们正在建设全国挂网药品价格一览表，全量汇总展示各地挂网价格信息并对首涨、高涨幅等异常价格行为予以标识，敦促各地持续纠正不合理的挂网高价。
2025-01-18 12:15
资讯 2025年全国80%左右医保统筹地区基本实现即时结算，2026年底全部实现即时结算
1月16日，国家医疗保障局办公室正式对外发布《关于推进基本医保基金即时结算改革的通知》。根据通知，以全国统一的医保信息平台为支撑，2025年全国80%左右统筹地区基本实现即时...
2025-01-18 11:20
资讯 2024年底，60岁及以上人口3.1亿，占全国人口的22.0%
年末全国人口（包括31个省、自治区、直辖市和现役军人的人口，不包括居住在31个省、自治区、直辖市的港澳台居民和外籍人员）140828万人，比上年末减少139万人。全年出生人口954...
2025-01-17 14:56
资讯 赛诺菲荣膺“杰出雇主2025”桂冠，连续五年傲立榜首
作为10多年来首个且唯一连续五年荣获此殊荣的企业，赛诺菲再次彰显了其在企业文化、人才战略、多元发展及员工培养等方面的卓越成就。
2025-01-17 11:02
资讯 又一款国产三代EGFR-TKI抑制剂获批上市
昨日(1月16日)，据国家药监局官网显示，奥赛康药业的1类创新药利厄替尼片（limertinib ASK120067，商品名：奥壹新）获批上市，用于治疗既往接受表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制...
2025-01-17 10:31
资讯 增辉生命，默沙东中国再度荣膺“中国杰出雇主”
1月16日，由全球权威的杰出雇主调研机构（Top Employers Institute）颁布的“杰出雇主2025”榜单正式揭晓
2025-01-16 22:48
资讯 国家市场监督管理总局发布《医药企业防范商业贿赂风险合规指引》
本指引所称的商业贿赂， 是指采用财物或者其他手段贿赂交易相对方的工作人员、 受交易相对方委托办理相关事务的单位或者个人、 利用职权或者影响力影响交易的单位或者个人，...
2025-01-14 23:38
资讯 阿斯利康与宜联生物达成临床研究合作，共同探索联合治疗创新方案
双方将共同启动一项多中心、开放性、I Ib期研究，旨在评估两款药物联合治疗在实体肿瘤患者中的安全性、有效性和药代动力学。
2025-01-14 18:36
资讯 NVIDIA与多家行业顶尖机构达成深度合作，共促医疗健康产业蓬勃发展
在日前举办的摩根大通医疗健康大会上，NVIDIA 宣布与多家行业领先机构达成合作，这类新的合作旨在通过加速药物发现、提升基因组研究，以及利用代理式和生成式 AI 开创先进医...
2025-01-14 13:26
资讯 老牌上市药企终止PD-1项目，计提资产减值准备1.75亿元
近日，丽珠医药集团发布公告称，对公司及下属子公司截至2024年12月31日合并报表范围内存在减值迹象的资产进行了减值测试，并对其中存在减值迹象的资产相应计提了减值准备。
2025-01-14 10:13
资讯 尊享e生2025升级：首次全场景放开外购药械，医院药品覆盖数量再增
1月13日，众安保险举办“与10光，共生长”尊享e生十周年产品升级发布会，正式发布尊享e生2025版，并推出众安健康险未来将主打的两大产品系列——面向健康人群的“尊享系列”，以...
2025-01-13 20:17
资讯 PLA材料的医美应用：安全与效果的双重考验
聚乳酸PLA，作为医美行业面部填充剂历经了3个时代大约20多年的发展，大体可分为1 0、2 0、3 0三个不同的时代；即1 0-结晶片状；2 0-普遍表面粗糙的多孔微球或实心微球；3 ...
2025-01-13 19:53
资讯 国家医保局：开展2025年定点医药机构违法违规使用医保基金自查自纠工作，肿瘤类、重症医学类、麻醉类、零售药店典型问题清单
2025年3月底前，各级医保部门根据本地化问题清单，对辖区内所有定点医疗机构和定点零售药店2023-2024年医保基金使用情况开展自查自纠。2025年4月起，国家医保局将对全国定点医药...
2025-01-13 17:32
资讯 好大夫正式牵手蚂蚁集团，共同推进“AI+医疗”创新
蚂蚁集团收购好大夫在线尘埃落定。1月11日，在2025年好大夫峰会上，双方在收购完成后首度携手亮相。好大夫在线创始人王航现场表示，共同的使命和愿景让双方走到了一起，后续好大...
2025-01-11 18:05