我国科学家通过对阿尔茨海默病易感基因的研究发现,欧洲人群和我国人群的易感基因种类差别较大。研究还进一步探索阿尔茨海默病的发病机理,推测其与遗传机制中的“权衡效应”有关,即人类为了获得抵抗感染能力的同时,付出易感阿尔茨海默病和黄斑变性等老年疾病的代价。
阿尔茨海默病,俗称老年痴呆症,是发生在老年前期与老年期的一种神经退行性疾病,主要表现为记忆丧失与认知障碍,其发病率随着年龄增长而显着增加,同时受遗传、环境和生活方式等影响。关于阿尔茨海默病的发病机理存在若干假说,但具体的发病机理目前还不是完全清楚。目前国际上已经开展了大规模的相关遗传学研究,通过全基因组关联分析研究,人们已在欧洲人群中发现了20余个主要的易感基因。这其中,免疫基因占据了很大比例。
在我国,针对阿尔茨海默病人群的大规模遗传分析目前尚处于起步阶段。中科院昆明动物所姚永刚课题组与中科院自动化研究所蒋田仔课题组合作,在我国两个地区的阿尔茨海默病病例对照以及长寿人群中,针对相关免疫基因的常见变异进行了较为系统的分析。结果显示,欧洲人群中报道的重要免疫易感基因多数对我国人群遗传易感贡献不大。
值得注意的是,其中一个与老年黄斑变性遗传易感极其相关的一个重要免疫基因,叫做补体因子H(CFH),是我国和欧洲人群共同的阿尔茨海默病免疫易感风险基因。研究人员对数据进一步挖掘分析发现,在衰老进程以及阿尔茨海默病发病过程中,CFH风险基因携带者相比于对照人群,脑萎缩率显着增加,脑脊液中淀粉样蛋白表达水平显着升高,认知水平显着降低,并在细胞实验中也观察到同样的现象。研究者分析认为,该风险基因可能由于增加机体抗感染的能力,在进化过程中受到了正选择,进而在人群中得到保留。这种权衡效应使得人类在获得增加的抗感染能力的同时,付出易感阿尔兹海默病和老年黄斑变性等老年疾病的代价。
该研究提供了从进化医学角度解析人类复杂疾病的一个例证,阐明了为什么易感疾病的遗传基础。
来源:人民网-科技频道
为你推荐

悦唯医疗完成近亿元A++轮投资,加速重症冠心病诊疗全流程创新器械研发与国产替代
此次融资将主要用于深化冠心病诊疗全流程创新器械和脉动式左心室辅助系统等新产品的研发,以及加速已获准上市的心脏稳定器等产品的市场推广。
2025-04-03 09:28

海尔盈康一生启动孤独症儿童关爱行动,创新罕见病可持续公益新生态
本次活动聚焦孤独症儿童的诊疗,探讨交流AI赋能全流程防治康体系创新、前沿性生物科技诊疗技术等话题,旨在通过生态联盟的力量推动医学研究、科技创新与人文关怀的融合,让“星...
2025-04-03 09:11

《NPJ digital medicine》刊发李冬梅教授团队成果:AI赋能高效识别眼睑肿物
亚太眼整形外科学会主席、中华医学会眼科分会眼整形眼眶病学组副组长李冬梅教授团队携手爱尔数字眼科研究所,在《NPJ digital medicine》(影响因子:12 4)学术期刊发表团队...
文/李林 2025-04-02 10:27

默克全球执行副总裁周虹:合作与创新是默克未来五年战略的两大关键词
近日,德国默克医药健康全球执行副总裁、中国及国际市场负责人周虹带领医药健康中国及国际市场管理团队开启了2025年度首次“中国行”。
2025-04-01 17:11

首个且唯一,阿斯利康PD-L1单抗获FDA批准治疗肌层浸润性膀胱癌
度伐利尤单抗联合吉西他滨和顺铂作为新辅助治疗,随后度伐利尤单抗作为根治性膀胱切除术后的辅助单药治疗,用于治疗肌层浸润性膀胱癌成年患者。
2025-04-01 14:37

全国首个,湖北为脑机接口医疗服务定价
昨日(3月31日),据“湖北发布”消息,湖北省医保局发布全国首个脑机接口医疗服务价格,其中,侵入式脑机接口置入费6552元 次,侵入式脑机接口取出费3139元 次,非侵入式脑机...
2025-04-01 11:03

一款国产创新流感药,获批
近日,据国家药监局官网信息显示,青峰医药下属子公司江西科睿药自主研发的1类创新药玛舒拉沙韦片(商品名:伊速达)正式获批上市,用于既往健康的12岁及以上青少年和成人单纯性...
2025-04-01 10:22

26省联盟药品集采启动,聚焦妇科用药和造影剂
近日,山西省药械集中招标采购中心发布《关于做好二十六省联盟药品集中带量采购品种数据填报工作的通知》,开展相关采购数据填报工作。
2025-03-31 21:48

优时比罗泽利昔珠单抗注射液(优迪革)中国获批,全球首个且唯一双亚型创新药治疗全身型重症肌无力
作为唯一人源化、高亲和力且具备创新修饰结构的IgG4单抗,关键Ⅲ期MycarinG试验证实罗泽利昔珠单抗注射液(优迪革®)较安慰剂显著改善全身型重症肌无力患者的多个临床终点与结局。
2025-03-31 15:58

从手术麻醉到生命全周期护航,麻醉学科发展拓宽生命边界
3月26日,由中华医学会麻醉学分会、中国医师协会麻醉学医师分会等23家学协会共同举办的2025年中国麻醉周学术活动的启动仪式举办,该活动以“生命之重,大医精诚——守生命保驾护...
2025-03-31 15:30

欧狄沃联合逸沃成为中国目前唯一获批的肝细胞癌一线双免疫联合疗法
欧狄沃联合逸沃对比仑伐替尼或索拉非尼,可显著改善不可切除肝细胞癌一线患者的总生存期(OS),客观缓解率(ORR)可改善近3倍,中位缓解持续时间(mDOR)达30个月
2025-03-31 13:45

罗氏制药榜首 “现金牛” 产品罗可适(奥瑞利珠单抗)在华获批:开启多发性硬化症一年两次治疗新时代
罗氏制药今日(3月31日)宣布,其旗下创新药罗可适®(Ocrevus®,通用名:奥瑞利珠单抗注射液 ocrelizumab injection)正式获得中国国家药品监督管理局批准,每六个月静脉输...
2025-03-31 13:39

三生有幸,医者仁心:三生制药向全体医药工作者致敬!
3月30日是国际医师节,由三生制药公益支持的以“三生有幸,医者仁心”为主题的公益活动,携手20位医生代表,以寄语海报的形式,共同向全体医护人员表达诚挚的祝福与关爱。
2025-03-30 17:38

新版药典自2025年10月1日起实施
3月25日,国家药监局官网发布《国家药监局 国家卫生健康委关于颁布2025年版的公告(2025年第29号)》,2025年版《中国药典》自2025年10月1日起施行。
2025-03-30 17:07