因为精神类疾病的复杂性,对自闭症、精神分裂症这类影响大脑正常机能的疾病的研究进展相对缓慢。7月16日《Cell》刊登了一篇学术论文,宣布精神病研究领域重大进展:将自闭症患者的皮肤细胞诱导成多功能干细胞(iPSCs),再培育成一个微型大脑,用于解释令人意外的致病机制。
一直以来,大多数对孤独症的研究都局限在寻找可能构成障碍的基因突变点,然后运用动物或者细胞模型研究这些突变的基因,探究它们在大脑发育中可能的作用。目前,通过这种研究模式虽然挖掘到一些罕见基因,但是致病机制尚不清楚。更沮丧的是,80%的自闭症病例还没有发现明确的遗传致病基因。
本文通讯作者,耶鲁大学医学院神经系统科学教授Flora Vaccarino说:“这项研究的意义在于,放弃传统模式上的遗传学,从疾病生物学本身入手,试图探究基因组信息。”
自闭症临床病症复杂且多样,这造成寻找单一的潜在因素十分困难。研究人员针对约五分之一的自闭症患者研究发现,伴随着疾病严重程度他们大脑区域会有共同的特征。从这些患者身上取得皮肤细胞,以他们正常的父亲的皮肤细胞作为对照,研究人员将皮肤细胞诱导成多功能干细胞,然后发育成小型的大脑。
这些所谓的“脑器官”直径只有几毫米,但是可看做早期发育的大脑,相当于头几个月妊娠期的胎儿大脑。研究人员分析这个类器官,发现调控神经发育的基因表达模式异变。诱导的类器官的抑制性神经元发生过表达,而其下游激活神经元却不受影响,导致神经元出现不平衡。值得注意的是,通过抑制在类器官中出现表达异常的单个基因的表达,能够纠正这种偏差,表明这种抑制,可能会对临床恢复神经平衡起到指导作用。
目前实验室水平只能将大脑类器官培育生长至早期阶段。然而,研究人员还在努力诱导它们朝着中后期阶段发育,这将给探究疾病机制提供更大的可能。本文作者目前正在分析他们现有数据,找到导致基因表达异变和神经平衡破坏的突变点或者表观遗传变化区域。
Vaccarino表示,这项研究利用人体细胞诱导多功能干细胞以找到孤独症的致病机理,这种研究思路有望预示着更好的医疗方法,类似的方法也可以应用于其他人类疑难杂症上。
来源:生物探索
为你推荐

带状疱疹疫苗“遇冷”,百克生物2024年净利润腰斩
近日,国内疫苗龙头企业百克生物发布2024年年报,数据显示,其报告期内实现营收12 29亿元,同比下降32 64%;归属于上市公司股东的净利润2 32亿元,同比下降53 67%。对于营收...
2025-04-23 12:59

重庆常用药联盟接续集采中选结果
近日,重庆常用药联盟接续集采中选情况公布,该联盟由重庆牵头,联合湖北、广西、海南、贵州、云南、青海、宁夏、新疆及新疆生产建设兵团等十省(区、市)开展的药品集中带量采...
2025-04-21 18:48

全周期智控慢病,诺和诺德与京东健康开启战略合作
2025年4月21日,全球领先的生物制药公司诺和诺德与京东健康在北京正式签署战略合作协议,标志着双方在糖尿病和体重管理领域的合作进入新阶段。依托诺和诺德百年深耕慢病领域的专...
2025-04-21 15:57

康方生物1类新药依若奇单抗上市申请获批,用于中重度斑块状银屑病成人患者
该药是我国第一个且唯一获批上市的IL-12 IL-23“双靶向”单克隆抗体新药,是康方生物自身免疫性疾病领域首个获批上市的一类新药。
2025-04-21 13:39

阿斯利康乳腺癌1类创新药卡匹色替片中国获批
该药适用于联合氟维司群用于转移性阶段至少接受过一种内分泌治疗后疾病进展,或在辅助治疗期间或完成辅助治疗后12个月内复发的激素受体(HR)阳性、人表皮生长因子受体2(HER2)...
2025-04-21 11:02

辉瑞宣布终止一款口服GLP-1减肥药的临床开发
近日,辉瑞在其官网宣布,决定终止开发口服胰高血糖素样肽-1受体(GLP-1R)激动剂Danuglipron(PF-06882961),原因系在一项有关用药剂量的临床试验中,一名患者出现了可能由该...
2025-04-21 10:29

福建省医保局印发单列门诊统筹支付医保药品目录(2024年版)
根据2024年6月发布的《福建省医保药品单列门诊统筹支付管理办法(试行)》,为了让参保患者无需住院、在门诊就医也能用上国家谈判药品、享受医保待遇,将适用于门诊治疗、使用周...
2025-04-20 13:34

首批中国消费名品名单,医药健康企业有哪些?
近日,工业和信息化部办公厅发布首批中国消费名品名单,分为中国消费名品名单和中国消费名品成长企业名单。首批中国消费名品名单共包括93个企业品牌和43个区域品牌。中国消费名...
2025-04-20 11:17

携手共绘“个性化近视手术”新蓝图:爱尔眼科与爱尔康启动100家医院全光塑技术战略合作
双方将以技术共享为核心,以人才培养为支撑,以科研协作为纽带,全力推进屈光手术标准化诊疗体系建设,加速前沿技术在临床领域的普及应用
文/ 屈慧莹 2025-04-19 23:35

CDE:简化港澳已上市传统口服中成药内地上市注册审批申报资料及技术要求
允许香港、澳门特区本地登记的生产企业持有,并经香港、澳门特区药品监督管理部门批准上市且在香港、澳门特区使用15年以上,生产过程符合药品生产质量管理规范(GMP)要求的传统...
2025-04-18 18:54

君德医药完成近亿元A轮融资,加速推进创新药械组合平台建设与产品上市
本轮融资主要用于首个减重口服器械的注册及生产销售,以及加速多个核心创新药械组合技术平台的产品管线研发进程。
2025-04-18 14:34

礼来首个小分子口服GLP-1RA药物orforglipron 3期临床研究成功
Orforglipron是首个成功完成3期临床研究的小分子GLP-1类药物,各剂量组平均A1C降幅为1 3%至1 6%
2025-04-18 14:12