在上周的《 European Journal of Human Genetics》上，欧洲与美国的人类遗传学会联合发表关于临床上应用无创产前诊断（NIPT）及其改革声明。
目前，NIPT已不仅应用于21,18,13三体综合征的检测，还用于性染色体非整倍体和微缺失的检测。
NIPT可以更好地实现自主生育的选择，但前提是要具有正确的预测信息和非指导性的咨询服务。准父母们要明确无创产前诊断的目的：为夫妻提供生育选择，而不是阻止孩子的出生。如果不能理解这一诊断技术的正确目的会给人们传达一种歧视生命的错误信息。因此检测机构的遗传咨询服务尤为重要。
此外，大多数专业机构建议只对由于年龄偏大或妊娠早期筛查阳性的孕妇行无创产前诊断。但是研究指出，NIPT和妊娠早期筛查效果相同且可以取代目前妊娠早期筛查。
去年，来自加利福尼亚大学、旧金山和哥伦比亚大学的研究者公布了超过15000份孕妇无创产前诊断数据，研究表明无创产前诊断要好于妊娠早期筛查。近期发表在《New England Journal of Medicine》上的一项涉及2000名孕妇的研究也得出类似结论。
该文章也指出NIPT并不能完全替代标准的妊娠早期筛查，因为NIPT可能会漏检像先天性心血管疾病及努南综合征等遗传综合征，为此建议采取其他检测措施。
随着测序成本的降低及准确性的增加，对于NIPT应用范围需要继续讨论。目前由于伦理原因，除了严重的先天性或儿童疾病外，不会扩大NIPT的范围。
详细内容，请参考以下原文：
Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening.Dondorp W,et al.Eur J Hum Genet. 2015 Mar 18.
http://www.nature.com/ejhg/journal/vaop/ncurrent/full/ejhg201557a.html
来源：测序中国
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