真生物董事长王弢：PCR、NGS分子诊断技术产业化存在的问题和挑战_医疗健康

2015

02/10

13:36

测序中国医疗健康

前日，由测序中国和澳银资本联合举办的基因测序行业沙龙在清华科技园圆满结束。在分享会上，真生物董事长王弢博士就“NGS等分子诊断技术健康领域的应用”发表了看法。

王博士认为，无论是以PCR为基础的分子诊断技术,还是目前的以NGS为基础的分子诊断技术，其目的是都只有一个：对疾病实现早发现、早干预。对于一些恶性疾病，例如肿瘤，目前的一些先进的分子诊断技术如循环肿瘤DNA（ctDNA）检测,可以使我们能够早期筛选肿瘤高危人群以及术后肿瘤复发的高危人群。疾病的产生是遗传因素和环境因素共同作用的结果，如果能在婴儿出生时就利用NGS检测发现遗传缺陷，或者能够预知他们将来易感哪一类疾病，那么我们就可以通过改变孩子的生活环境，来预防或者延缓疾病的发生。这些新兴的检测技术将会在未来的健康领域发挥巨大的作用。

然而，无论是PCR为基础的分子诊断技术的产业化，还是NGS基因检测技术的产业化，都面临着一个共同的问题，即合法化问题。如何能够使我们的检测结果得到国家相关部门的认可，获得相关的法律批文，这是一个关乎注资人切身利益的问题。这重点强调

“合乎法律相关法律、法规”对这一个领域产业化发展的重要性！

另外NGS等新兴检测技术在健康领域还存在着其他一些挑战：对于受检者来说，利用NGS检测技术发现了患者的发病风险，但是如何来向受检者出示相关的检测报告，由谁来出具这么一个检测报告？王博士认为出具这样的检测报告很大程度上依赖于医疗机构。并且提出了“建立试点医院”在合法经营的前提下进行个体化的精准医疗的设想。就是说，对于受检者来说，在试点医疗机构通过对受检者进行检测，出示相关的合法的检测报告，并向患者提供合理的医疗咨询和医疗资源援助。

来源：测序中国

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