新生儿家庭对待全基因组测序的态度:支持者远多于反对者

医疗健康 来源:生物探索
2015
01/05
10:01
生物探索 医疗健康

基因测序新蓝海——新生儿基因测序

在美国,基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业,而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。

这不,当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应逐渐火热;科学家们现在对基因测序技术又提出了新的应用领域——新生儿全基因组测序项目,这将为开启细分领域的新蓝海!

美国医院的医生们普遍认为:政府应该资助一项新的医学项目——对新出生的健康婴儿进行全基因组测序,测得的数据将有助于基因科学在人的一生中的深入运用,譬如助力开发个性化的治疗,帮助哮喘患者选择最有效的药物。

拥有150余年历史、位于波士顿的布莱根妇女医院(Brigham and Women's Hospital)是美国联盟医疗体系(PHS)创始医院,也是全球产生诺贝尔奖最多的医院,该医院遗传学家Robert C. Green表示:“我们正进入一个新的时代,所有的医学研究将发展为与基因组学相关的医学研究,在未来5到10年,不仅测序成本会更低,而且科学对基因组数据的解释会更加成熟,每个人的基因序列信息将变得越来越重要”。

我们知道,疾病的早期识别能够拯救一个孩子的生命或对可能孩子可能出现的遗传学疾病进行早期干预。

通过全基因组测序、全外显子组测序等技术,发现人体有1%到2%的基因组是大多数遗传病的导火索,通过特特定位点的基因测序可以帮助识别一些与突变相关的疾病。

在美国,有一些医院已经对部分患有疾病或发育障碍迹象的新生儿进行测序,发现该种技术可以帮助医生判断一些潜在的疾病问题。

新细分行业:面临三大挑战

尽管对新生儿进行全基因组测序具有诸多优势,但是许多问题依然存在。

首先,大部分的全基因组仍是一个谜,甚至大多数医生不知道该道如何解释测序结果提供的信息。

其次,尽管基因组测序的价格已经大幅下降,目前已经低至1000美元,但是这个价格仍远高于传统的针刺样本技术(25美元)。

第三,对新生儿进行全基因组测序使得医生也面临伦理困境:假设通过基因测序发现新生儿存在某些基因突变的风险,而医生却不确定这种风险是否会导致疾病时,这是否应该告知父母?

研究者对新生儿全基因组测序的态度

通过调查发现,一些家庭因对孩子的遗传信息感到不安,而不愿意让婴儿进行该项测试,他们认为推广该项测试应该是建立在自愿选择的基础上。因此密苏里州堪萨斯市仁慈儿童医院的新生儿基因组主任Joshua E. Petrikin 表示,若使民众普遍接受新生儿全基因组测序这项技术的话,需要进行全民教育,这可能比解决技术本身问题耗时更多。

2013年,美国国立卫生研究院(NIH)累计拨款2500万美元资助了4个不同的新生儿基因测序技术项目。预计到2015年,包括北卡罗莱纳大学教堂山分校、加州大学旧金山分校及一些医院将会展开健康新生儿和患病新生儿的基因测序筛查,并同时将通过基因测序技术测试的结果与传统针刺样本技术进行对比,旨在提高新生儿筛查的准确性。

同时,布莱根妇女医院和波士顿儿童医院已经在2014年提交了新生儿测序项目(BabySeq Project.),且在等待最后的批准,预计从今年开始为一些父母健康的患病婴儿提供基因测序服务。

去年12月,堪萨斯市仁慈儿童医院将其对患病婴儿的基因测序结果发表在《科学转化医学》杂志上。 在这项研究中,对100个家庭中患有神经系统发育障碍的孩子进行全基因组或外显子组测序。 这些参与研究的样本中,有的家庭多年来一直在为他们的患儿寻求诊断方式,有的是婴儿一出生就患有很严重的疾病。数据分析发现,45%的家庭使用过基因诊断测试,在先天性患病的新生儿中,接受基因诊断测试的婴儿人数更高达73%。

仁慈儿童医院基因组医学中心主任儿科医生、上述研究的领导者Stephen F. Kingsmore希望全基因组测序计划能够扩大到美国每年降临的400万新生儿中降临在ICU病房(重症监护室)的大约14%的婴儿身上。他表示基因组测序可以帮助已经患病的婴儿接受更深入的治疗,以及帮助一些新生儿预知罕见的或者未知的遗传疾病。

Kingsmore博士还说,尽管目前还不能证明对健康新生儿进行基因测序是有意义的,但是有足够的数据和强大的逻辑证明对先天性患病婴儿是有利的。

Petrikin博士还举例说明:他们医院的医生曾在诊断一个血糖极低的女婴时拟采取切除女婴的整个胰腺,然而通过全基因组测序发现只需要切除胰腺中的一小部分,这使患者避免了长期依赖胰岛素。 在这种情况下,假设通过基因检测确定的疾病没有治愈方法,医生还可以为家庭提供治疗指导,以及为想再次生育的患者父母提供一些妊娠信息咨询。

新生儿家庭对待全基因组测序的态度:支持者远多于反对者

美国的研究人员也正在探索家庭的态度基因组测序。去年12月,他们对布莱根妇女医院优生育儿中心48小时内降临的514名健康新生儿的父母进行了医学遗传学调查,旨在了解初为父母的人群对婴儿基因组信息、遗传风险和遗传信息含义的认知情况,并询问他们是否愿意让宝宝参与新生儿全基因组测序这项计划,结果显示大约83%的父母很有兴趣参与新生儿基因测试。

除此之外,已为人父17个月的Donald Chaplin of Acton也对该项测试非常感兴趣。作为一位药剂师,他表示尽管很担心基因数据被滥用的潜在风险,但是还是希望可以获知儿子更多的基因信息数据。

然而,来自牙买加Nicholas Catella是一名工程师,他表示除非筛查结果显示新生儿患有严重疾病的风险,否则他不会太在意测序结果。 Catella先生有2个孩子,一个3岁,另一个16个月。他表示:尽管基因测序能够揭示患有像阿尔茨海默氏症等慢性疾病的风险,但是目前仍然没有良好的干预手段。在确定自己的孩子是否健康之前,他需要一个很好的理由要了解这些信息。

来源:生物探索

为你推荐

首个且唯一,阿斯利康PD-L1单抗获FDA批准治疗肌层浸润性膀胱癌资讯

首个且唯一,阿斯利康PD-L1单抗获FDA批准治疗肌层浸润性膀胱癌

度伐利尤单抗联合吉西他滨和顺铂作为新辅助治疗,随后度伐利尤单抗作为根治性膀胱切除术后的辅助单药治疗,用于治疗肌层浸润性膀胱癌成年患者。

2025-04-01 14:37

全国首个,湖北为脑机接口医疗服务定价资讯

全国首个,湖北为脑机接口医疗服务定价

昨日(3月31日),据“湖北发布”消息,湖北省医保局发布全国首个脑机接口医疗服务价格,其中,侵入式脑机接口置入费6552元 次,侵入式脑机接口取出费3139元 次,非侵入式脑机...

2025-04-01 11:03

一款国产创新流感药,获批资讯

一款国产创新流感药,获批

近日,据国家药监局官网信息显示,青峰医药下属子公司江西科睿药自主研发的1类创新药玛舒拉沙韦片(商品名:伊速达)正式获批上市,用于既往健康的12岁及以上青少年和成人单纯性...

2025-04-01 10:22

26省联盟药品集采启动,聚焦妇科用药和造影剂资讯

26省联盟药品集采启动,聚焦妇科用药和造影剂

近日,山西省药械集中招标采购中心发布《关于做好二十六省联盟药品集中带量采购品种数据填报工作的通知》,开展相关采购数据填报工作。

2025-03-31 21:48

优时比罗泽利昔珠单抗注射液(优迪革)中国获批,全球首个且唯一双亚型创新药治疗全身型重症肌无力资讯

优时比罗泽利昔珠单抗注射液(优迪革)中国获批,全球首个且唯一双亚型创新药治疗全身型重症肌无力

作为唯一人源化、高亲和力且具备创新修饰结构的IgG4单抗,关键Ⅲ期MycarinG试验证实罗泽利昔珠单抗注射液(优迪革®)较安慰剂显著改善全身型重症肌无力患者的多个临床终点与结局。

2025-03-31 15:58

从手术麻醉到生命全周期护航,麻醉学科发展拓宽生命边界资讯

从手术麻醉到生命全周期护航,麻醉学科发展拓宽生命边界

3月26日,由中华医学会麻醉学分会、中国医师协会麻醉学医师分会等23家学协会共同举办的2025年中国麻醉周学术活动的启动仪式举办,该活动以“生命之重,大医精诚——守生命保驾护...

2025-03-31 15:30

欧狄沃联合逸沃成为中国目前唯一获批的肝细胞癌一线双免疫联合疗法资讯

欧狄沃联合逸沃成为中国目前唯一获批的肝细胞癌一线双免疫联合疗法

欧狄沃联合逸沃对比仑伐替尼或索拉非尼,可显著改善不可切除肝细胞癌一线患者的总生存期(OS),客观缓解率(ORR)可改善近3倍,中位缓解持续时间(mDOR)达30个月

2025-03-31 13:45

罗氏制药榜首 “现金牛” 产品罗可适(奥瑞利珠单抗)在华获批:开启多发性硬化症一年两次治疗新时代资讯

罗氏制药榜首 “现金牛” 产品罗可适(奥瑞利珠单抗)在华获批:开启多发性硬化症一年两次治疗新时代

罗氏制药今日(3月31日)宣布,其旗下创新药罗可适®(Ocrevus®,通用名:奥瑞利珠单抗注射液 ocrelizumab injection)正式获得中国国家药品监督管理局批准,每六个月静脉输...

2025-03-31 13:39

与拜耳“分手”后,华堂宁卖得更好了资讯

与拜耳“分手”后,华堂宁卖得更好了

日前,华领医药公布了华堂宁被纳入国家医保目录后首个完整年的业绩数据。

2025-03-31 11:21

三生有幸,医者仁心:三生制药向全体医药工作者致敬!资讯

三生有幸,医者仁心:三生制药向全体医药工作者致敬!

3月30日是国际医师节,由三生制药公益支持的以“三生有幸,医者仁心”为主题的公益活动,携手20位医生代表,以寄语海报的形式,共同向全体医护人员表达诚挚的祝福与关爱。

2025-03-30 17:38

新版药典自2025年10月1日起实施资讯

新版药典自2025年10月1日起实施

3月25日,国家药监局官网发布《国家药监局 国家卫生健康委关于颁布2025年版的公告(2025年第29号)》,2025年版《中国药典》自2025年10月1日起施行。

2025-03-30 17:07

向C端发力,华大集团首届健康同行合作伙伴大会圆满举行资讯

向C端发力,华大集团首届健康同行合作伙伴大会圆满举行

3月29日,以“科技普惠,健康生活”为主题的华大集团首届健康同行合作伙伴大会在华大时空中心成功举办,通过报告演示、展台展示等方式,首次系统性地向外界展示运用生命科学前沿...

2025-03-30 10:38

礼来记能达(多奈单抗注射液)在华上市,用于阿尔茨海默病早期患者资讯

礼来记能达(多奈单抗注射液)在华上市,用于阿尔茨海默病早期患者

用于治疗成人因阿尔茨海默病引起的轻度认知障碍(MCI)和阿尔茨海默病轻度痴呆

2025-03-30 09:15

广州试点创新药械“医保+商保”同步结算资讯

广州试点创新药械“医保+商保”同步结算

本次试点依托国家医保信息平台,在22家试点医院实现医保+商保一站式同步结算,通过提供“商业保险创新药械结算清单”,商保理赔金额将一目了然,市民只需支付医保和商保报销后的...

2025-03-28 18:41

揽入首付款2亿美元,恒瑞医药就一款II期临床药物与默沙东达成新合作资讯

揽入首付款2亿美元,恒瑞医药就一款II期临床药物与默沙东达成新合作

近日,恒瑞医药发布公告称,公司与默沙东达成协议,将恒瑞医药的脂蛋白(a)[Lp(a)]口服小分子项目(包括名为HRS-5346的先导化合物)有偿许可给默沙东,默沙东将获得HRS-5346在大...

2025-03-28 16:24

美国食品药品监督管理局(FDA)授予赛诺菲衣原体候选疫苗快速通道资格认定资讯

美国食品药品监督管理局(FDA)授予赛诺菲衣原体候选疫苗快速通道资格认定

该衣原体候选疫苗拟用于预防由沙眼衣原体引起的原发性生殖道感染和再感染。

2025-03-28 13:30

国产首款甲状腺眼病靶向药落地湖南,爱尔眼科率先应用资讯

国产首款甲状腺眼病靶向药落地湖南,爱尔眼科率先应用

3月27日,爱尔眼科长沙医学中心开出湖南省医院首张国产替妥尤单抗N01注射液处方,并成功为一位中重度甲状腺眼病(TED)患者完成首次注射治疗。

2025-03-27 18:38

复星医药的业绩与生物类似药集采资讯

复星医药的业绩与生物类似药集采

根据复星医药年报显示,复星医药旗下生物类似药包括第一个国产生物类似药汉利康 (利妥昔单抗注射液)、国内首个获批上市的曲妥珠单抗生物类似药汉曲优 、中国首个中欧双GMP认...

2025-03-27 18:21

预购协议被单方面终止,三叶草生物被要求退还2.24亿美元预付款资讯

预购协议被单方面终止,三叶草生物被要求退还2.24亿美元预付款

3月24日,三叶草生物发布公告,称其全资附属子公司三叶草生物制药(香港)有限公司(以下简称“三叶草香港”)收到全球疫苗免疫联盟(Global Alliance for Vaccines and Im...

2025-03-27 12:10

在华大动作的背后,阿斯利康如何落子“肺健康”资讯

在华大动作的背后,阿斯利康如何落子“肺健康”

阿斯利康宣布了一项25亿美元的投资计划,在北京建立第六个全球战略研发中心,聚焦于肿瘤、心血管疾病、呼吸系统疾病、免疫学以及人工智能应用等前沿领域的研究和开发,并达成多...

2025-03-27 11:07