基因做到2C的八门遁甲 真的会带来个人健康革命吗？

八门遁甲是火影的概念。李洛克开第三门生门使出里莲华过招佐助，开第五门杜门死磕我爱罗。阿凯开第七门惊门对鬼鲛，舍命开第八门死门揍斑 #然后再被鸣人用主角光环救活# #还好不是嘴遁救活#。这就是青春啊！！每开一门，查克拉的流量就倍增一次。#所以你说阿凯和李洛克的体术流算不算互联网思维 = =b #

当年测序还只能啃科研市场，没有开始入侵医学领域的时候，我的同行们就开始非常执迷于“当个人基因组降到1000块的时候会发生什么”这样的问题。身边也有伙计们，吹水时会畅想“如果google进入测序领域会怎么样”——正如现如今大家十分期待，BAT何时来，如何来，来了以后会发生什么。然后我们也想着“如果每个人都有了自己的基因组数据”的情形，DNA身份证，DNA犯罪跟踪，甚至基因相亲之类的。也偶尔会有为数不多的像我一样的青年，乐于意淫“如果我们不止能测基因组还能改基因组会怎么样”。于是乎在人们看到测序貌似可能快要可以挣钱了的年代，我跑去开始搞合成生物学了。

意淫总是反映出一些其实很靠谱的认识。比如成本，比如google为代表的行业生态，比如数据的生态和运用，比如测序以后的事情。这些都是测序行业整体发展的大问号，更不要说是打开2C市场的瓶颈。当然还有一些更容易被我们忽略的问题，或者说，我们只能靠“车道山前”才能找到的“路”。于是乎东拼西凑也好，我找了我比较关心的八条，称之为八门遁甲。

一、开门，科学。

老实说，这个恐怕是消费者和从业者最没那么关心的问题，对于非科学家来说，也着实不大好关心。但一个产品最终能否成为刚需，科学是要说话的。比如21三体这种板上钉钉的事，还有BRCA突变对乳腺癌超过八成风险的贡献，催生了整个行业最接近刚需的产品。不过基于短期内不法改变的，“只能解释有限位点”的现状，酒精代谢、癌症风险、祖源分析、药物耐受，靠谱不靠谱、刚需不刚需的产品我们多多少少是有了一些。还有一些趣味甚至多少有些恶趣味的检测，比如耳屎干湿、女汉子基因型，甚至是性别…… #万一测出来的结果很不科学怎么办呢#

可以说，科学的闸门已经打开了一些，指望短期内会有遗传学的大爆发，也并不现实。现有的科学基础对于说服用户们已经足够了么？我不知道。

重要程度 ★★★☆☆
松动指数 ★★☆☆☆

二、休门，成本。

成本经常被认为是我们将拥有多大个人市场的最重要的指标之一。虽然，“之一”两个字经常被丢掉。

illumina和CG对于测序成本降低的贡献是极其显著的。华大的软文说，主要的贡献者是我。呵呵，如果考虑华大收购了CG的话，就勉为其难地接受吧。HiSeq X成功将人类基因组测序成本降至1000刀，然而这还只是HiSeq X初次登场的数据。考虑到从HiSeq 1000到2000到2500的飞速进步，以及illumina的测序试剂的更新速度，以及其像苹果一样“憋着技术储备逗你们玩儿”的习惯，等个两三年，HiSeq X这一代踏入成熟形态，直接干到1000人民币又有什么可惊讶的呢？更何况，我们还有另辟蹊径的Life以及憋大招的CG。

嗯，不远了，不远了，对于测序成本，这永远不是苏维埃童话或者笑话。

重要程度 ★★★★★
松动指数 ★★★☆☆

三、生门，市场。

不开三门使出里莲华的李洛克，查克拉的积累无法达到质变，战斗力是可以被忽略的。

我们总是倾向于认为成本的瓶颈突破以后，其他都是顺其自然，因为市场就在那里。就像超过八成美国人认为应该拥有自己的基因组数据。但有时候确实不是，尤其是沾上“基因”。转基因作物，从科学、成本、工程学、市场需求角度都太靠谱了，然而市场接受度就是很尴尬。

理论上，行业龙头担起教育市场的责任，然后占据更大的生态位，这是很正常的事情。然而我们的行业龙头，碍于生存现状的考虑，多少更喜欢把精力放在忽悠政府、摆平医院和相互撕逼上。对于未来个体化市场的培育，十几年见莫须有的努力，恐怕还不如安吉丽娜及其一对傲人双乳上一次头条的效果。

当然我们也很喜欢用上流人士做文章啦。于是乎有土豪花了18万9测了基因组——当然，如果有跟踪式的解读、靠谱的遗传咨询和结果运用，这个价格实在值得。但现实，从业者们大体上都清楚，我们现阶段根本无法提供与其要价相匹配的东西。于是乎土豪发了微博炫耀，于是乎土豪以为各种事情如承诺和宣传中美好，于是乎土豪认清现实感慨道“现实很骨感”，潜台词是“没他们吹的这么好”“其实没多大用”。于是乎电脑前的屌丝意识到，“十八万九，和我有毛线关系”。于是从业者们欣喜地赚到了刨去小几万成本的十几万收入，意淫着他们的个人健康2C市场的万亿产值——找一个万个土豪各骗一亿就好了，从一亿屌丝身上各赚一万什么的，太聪明了。

当然也有走平民化路线的，比如声称安吉丽娜的花了几万美金的乳腺癌检测只要199。我们当然不能指望用户都明白PCR检测是怎么回事儿，Sanger测序、芯片测序、高通量测序又是怎么回事儿，我们也懒得解释检测的是几个位点还是Exon还是基因全长。技术上低端的服务自然有意无意地回避技术细节，然而推出几千几万块技术上高端一点儿的检测服务的，或者即将推出产品的，也都不说话。于是有些产品，还没出生就因为我们的懒惰而死了，死的时候还要被大妈吐口水说“人家不要999，只要99！”。技术上低端的产品一旦出了问题，用户们容易得到的结论就是“你们都是骗子”。遗传检测产业，卒。当然事情不会这么夸张。

“市场教育到什么程度”对于不同的产品形态的发展也是有很大影响的。比如我们现在有四种覆盖度的产品：针对单一性状的检测（如酒精代谢、乳腺癌风险）、相关性状检测套餐（比如药物代谢、多种癌症风险）、广谱SNP检测（比如360基因和23andMe）以及全基因组测序。对于初阶用户，可能觉得单一性状或者性状套餐“好厉害哦”，而对于广谱SNP检测就不能直白地了解其作用，而对于全基因组的态度则可能是“要来干嘛？”。而对于高阶用户，则可能认为单一性状产品“单一，乐呵乐呵的工具”，而意识到广谱SNP检测是性价比高、解释度好的选择，而其删减版的相关性状套餐则会被怀疑是骗钱的，“你测了整个zhonghua8芯片就给我解释8个表型？？”，而对于全基因组，会倾向于认为“虽然现在用处有限性价比不高但还是应该拥有”。

通过行业自律和市场教育，我们需要为潜在的各种产品制定好标准、划分好生态位以展现诚意，诚实地告诉信任我们的人，遗传检测可以告诉你什么，目前还不能告诉你什么，而未来有机会告诉你什么。对于市场体量就在那里，刚需正在慢慢形成的东西，敲诈勒索骗一票走人的搅屎棍行为，千万是要不得的。

而个人遗传检测，也正在孕育很多好的故事。TED演讲“打印了一个肾”的故事极大地推动了细胞治疗和3D打印在大众中的影响力。我们也不妨为了我们的市场，发掘和制造一些好的故事。

重要程度 ★★★★★
松动指数 ★★☆☆☆

四、伤门，生物信息技术。

其实很少有人会认为生物信息技术会是遗传检测产品迈向个体化的门槛。传统意义上，生物信息的门槛太高了，而且这是一个很“伤”的门槛，“还是丢给专业的公司去搞吧”。

不过事情正在起变化，这个门槛真开始松动了。比遗传学从业者更敏感的是IT从业者也资本市场。illumina推出了某任VP亲自推行上线的BaseSpace云计算平台。而后，Seven Bridge上线，DNAnexus拿到了google的投资，阿里的大牛也跑出来开发GeneDock。云端的生物信息服务，使得“要购买高性能计算集群”的生物信息瓶颈瞬间崩塌，而图形化的数据处理流程，也让分析门槛急速降低。我们不需要集群，不需要存储，不需要会搭建linux，不需要会写脚本，一切都可以搞定，你说这不是个人基因组的春天么？如果你自己花点时间读读云平台的教程，或者找一个稍懂生物信息的“一个朋友”——嗯我们身边总是有好多神奇的“一个朋友”——就能在不把数据不暴露给“陌生人”，不请专业公司（其实也不知道怎么请）的情况下，搞定自己的基因组数据了。

其实据我所知，华大早在2009年就开始布局云计算，那会儿阿里云亚马逊BaseSpace什么的甚至百度云都还是浮云。即便是为2B市场或者仅仅是为自己用做准备，这战略眼光也是碉堡了——无奈的是，2014年我们还是没看到华大的云计算平台问世。 #illumina的那个把云计算做出来的VP都被撸下来了，不知道华大负责这个事儿这么多年的人是不是依然安稳呢#

重要程度 ★★☆☆☆
松动指数 ★★★☆☆

五、杜门，解读。

李洛克开五门，凌厉攻势将我爱罗的绝对防御瓦解。而对于遗传检测2C市场的发展，“读不懂”就是用户拒绝我们的绝对防御，而靠谱而丰富的解读系统，则是我们的第五门解放。我将之视为市场觉醒之后的第二大门槛。

有人觉得解读是可以和生物信息并在一起的，可我觉得还是分开好，因为二者的产品丰富程度，将必然不在一个数量级上。做了database.bio的评测后，有投资人问“你觉得这个产品和Seven Bridge比区别和优势在哪里？”其实，二者根本不是一个事物。生物信息是标准化的，丢进去数据，出来的内容越一致越好。所以一旦同时涌现几个产品，投资人就觉得是红海了。而解读不是，虽然基于科学发现的每条变异的解释大体是一致的，但是能把握好“针对不同的产品，不同的用户，在不同的时间产生怎样的解读报告”，则是一个特别大的学问。

由于解读报告缺失，有没有系统靠谱的解读方案，知因上测了23andMe的家伙们最近非常乐于找各种文献、数据库来挖掘自己的信息兵进行翻译。然而他们毕竟是专业或准专业用户，以致愿意花费大量人力、不畏专业英语的摧残、无惧点击大量wiki和文献的阻挠，任性地解读自己。他们习惯了专业而保守的“可能”“几率”“风险”“置信区间”“Odds Ratio”“P-value”之类的词汇。然而对于多数用户来讲，他们的词典里恐怕只接受“好”“坏”“特别好”“特别坏”“比一般人好”“比一般人坏”。360基因式的可读化解读，来的更加亲民。

而科学是进步的，解读是应该时更新的，客户年龄和需求也是不断变化的。专注于更新以及推送用户关心的结果，也将是个好的机会。随着生物信息瓶颈的松动，数据私有化也是一大趋势。各类独立于测序和生物信息平台的专业友好的解读系统，是不是可以勾引你想要拥有自己的基因组数据了呢？

重要程度 ★★★★☆
松动指数 ★☆☆☆☆

六、景门，数据生态。

基因组学是大数据科学，也就是说，我们拥有的数据越多，那每个人手中数据的价值也就越大。比如如果我测了自己的基因组，就一定会想测我全家的基因组，以解释家族遗传的（父）帕金森症、肥胖症、二型糖尿病、某种腿疾，（母）遗传性心脏病、结直肠癌风险、神经衰弱 #抱歉这都是真的#。所以，遗传检测产品的递推和社交化，将是一个重要任务。

软硬结合概念火热的时候，各类手环都差不多都设计了些社交功能。23andMe也提供“数据库里多少人的表型是和你一样的”，能够让用户感受到“我们并不孤单”，以及“我们的数据放在一起才更有价值”。当然，土豪的粉丝经济作用会对个人基因组产品的推广有那么些作用，而一旦用户认识到“数据多了可以解决自己的问题”，用户数量才能加速生长。

而更直白的，数据生态化更能是让客户看到，自身数据直接变现的可能性。随着有个人基因组数据的用户增多，疾病研究课题、药厂甚至可以不进行测序，而只招募“有测序数据以及特定表型”的人，花钱购买数据的使用权。就像花50块买的游戏激活码，我们可以以30块钱转让给两个人同时使用而赚到钱。人们可以意识到，取得自己的基因组信息，是一种投资，是可以有回报的。这时，即便甚至根本不关心自己基因组数据遗传信息的人，也可能会接纳遗传检测产品。

重要程度 ★★☆☆☆
松动指数 ★☆☆☆☆

七、惊门，行业生态。

阿凯开第七门的战斗力，把世界都搅得天翻地覆。

阿凯换成阿里，简直就更棒。1999年，阿里巴巴诞生，瞬间颠覆了电子商务和B2B格局，进而物流业的黄金n年来临了。而后，伟大的淘宝来了，催生了原本不存在的淘宝卖家职业——淘宝超过六百万网店中，只有几万是公司店，其他都是个体户，如今几百上千万人靠马云的饭碗养活。然后，快递行业也爆发了。再然后，支付宝革了银行的命，余额宝革了理财的命，天猫革了商场的命。甚至改差评都成了一种公关职业。阿里成功地缔造了一整个生态系统。

然后，华大同样诞生于1999。我们的生态系统，至今靠科研市场和医学市场过活，主要是由华大和各路华小构成的，就好像，我们有了阿里巴巴，然后，就有了阿里齐齐，阿里久久，阿里溜溜。实验员，生物信息分析员，项目管理，销售，哪里都是一样。忽悠政府，讨好医院，抢地盘，哪里也都是一样。

事实上我们的生态系统里，至今并没有淘宝，也没有天猫支付宝和余额宝，也自然没有淘宝卖家和淘宝买家。或者，我们根本没有打算做淘宝，我们太喜欢自己赚钱，怎么能容忍淘宝卖家靠我们赚钱呢？

但是，有些趋势毕竟是拦不住的，专业测序工厂出现了，云计算出现了，专业的生物信息分析员出现了，靠谱的咨询医生出现了，我们是不是也有建立一个阿里帝国的机会呢？于是我们或许应该给这个生态系统一个机会，给生物信息分析师、遗传咨询师、遗传APP开发团队、遗传信息学医生、遗传美容师、遗传育婴陪护、遗传健康管理、遗传风险保险、遗传膳食指导、基因组数据拍卖师、遗传资源NGO，甚至基因占卜相亲起名众多职业一个机会——即便很多职业根本还没有出现，或者出现初期也未必靠谱。

我们也将有几百上千万人靠遗传数据生活。届时，敢问世上谁还不是淘宝买家？

重要程度 ★★★★★
松动指数 ☆☆☆☆☆

八、死门，结果运用。

开了死门没死，那一定是被主角就回来了。有了“结果运用”当然不会让遗传检测死掉，然而到了那时，我们早就不在愁遗传检测的市场在哪里了，市场的热点早就转移到后测序时代的事情上去了。

“知道了又如何”是我们没办法规避的一个问题。21三体的胎儿可以被流产。安吉丽娜可以切掉咪咪，然后因为有钱任性而做了一对更大的。于是有某高端个人基因组服务称，“基因检测是癌症克星”。除了乳腺癌这样的个例，事实是如此么？乔帮主早早测了基因组，早早知道了胰腺癌风险，早早发现了癌症，然后，还是那么无力。即便我相信药物干预等等能用的结果运用，乔帮主一定是都用上了。对于绝大多数基因组上的坏消息，除了预防，或者最多搞点儿非常有限的靶向药物，目前我们真的无能为力。

希望还是有的。我们看到了新药开发，看到了肠道微生物群落改造的可能，看到了基因组编辑技术的问世，看到了干细胞技术，看到了3D打印，看到了合成生物学技术。即便，这些离临床应用，多部分还差着十万八千里——不管是从技术上还是从伦理上。预知风险，然后可以通过靠谱的行动有效降低风险，那个人遗传检测服务自然是不愁卖不出去的。只不过那会儿，我们就该想想更狂暴酷炫屌炸天的产品了吧？

重要程度 ★★★★☆
松动指数 ☆☆☆☆☆

悲观地说，对于2C市场，我们有太多东西没准备好。而乐观点儿，正因为行业的先行者们在各个方面做得都算不上不出色，所以四面八方都是机会。随手做点儿什么放松一个阀门，可能就能收获巨大的能量而成为英雄。

但是，获得个人基因组真的能为你的医疗保健带来“革命”吗？利用这些信息能够显著提高你避免大多数常见慢性病的机会吗？不一定！

个人基因组测序将带来的，以及已经带来的价值是显而易见的。不过，这些进展中大部分不过是科学事实的增加，而这正是科学过程通常的呈现方式。

为什么要说“不会发生这种所谓的革命”呢？因为过分“炒作”个人基因组会带来不切实际的期待，使我们轻视其他的更加有效的增进健康的方式，这对科学是一种伤害。

我们基因组与疾病之间的关系远比最初想象的要复杂的多。实际上，我们对人类基因组了解的越多，我们懂得似乎就越少。例如，一个探究基因组中所有元件的大型国际项目——ENCODE发现，我们基因组中多达80%的DNA是有功能的，而在数十年的传统认识中，它们被称为“垃圾DNA”。这项研究说明，事情比预期要复杂的多，以至于ENCODE项目的一位负责人——耶鲁的Mark Gerstein这样描述这项工作：就像打开了一个线箱，发现里面的线缠做一团。

鉴于这种复杂性，基因组信息对个人健康的价值——尤其在与普通疾病的关系中——值得令人怀疑就毫不奇怪了。除了比较罕见的单基因疾病（如亨廷顿氏病、囊胞性纤维症等）以及小部分相对可预测的癌症基因，从个人基因组中获取的遗传信息并没有那么简单地具有预测性，尤其是同那些我们已经拥有的诊断工具相比——如磅秤、卷尺和血压袖带等。或许更重要的是，我们能利用遗传信息的地方并不多。尽管在诸如药物基因学领域正在取得进步——基于个人基因定制药物疗法——但这些进步的速度还称不上“革命”性。

文/K2、shangshanruishui

来源：知因