简单一张“餐巾纸”，竟可快速筛查经典遗传病？
每年，全球有数十万患有镰状细胞疾病的孩子降生，这是一种遗传性的疾病，会影响到血液中的血红蛋白分子。如果没有得到及时的诊断和护理，大部分的缺陷儿童会在5岁之前死亡。
2017-06-27 10:36
从胚胎做起，从根本上降低出生缺陷，我国新生儿基因组计划启动
为从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预，昨天，中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院在上海发起中国新生儿基因组计划。
2016-08-08 08:32
Cell：研究罕见遗传病，却意外收获糖尿病新疗法
研究人员一开始只是想为罹患新生儿型类早衰症（NPS）的患儿寻求答案，这种罕见遗传病会阻止机体累积脂肪，结果现在却获得了一个有可能影响数百万2型糖尿病患者生活的研究发现。...
2016-04-19 09:19
英国将诞生世界上首个“三亲婴儿”，俩妈一爸，可预防线粒体遗传病！
由于相关法规改变，英国将成为成功培育“3亲婴儿”的第一个国家，这种复杂的试管受精婴儿能够预防线粒体缺陷导致的致命性疾病。
2015-11-02 18:23
Cell：个体独特的基因活性预测疾病严重程度
两个携带着相同致病突变的人患病的严重程度却不相同，这是一个困扰了科学家们数十年的谜题。现在多伦多大学Donnelly 中心的Andy Fraser教授和他的研究小组揭示出了导致每位患...
2015-07-21 13:48
许争峰教授：二代测序技术在单基因病诊断中的应用
单基因病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年以10-50种的速度递增。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，除部分可以通过某些治疗手段进行校正外，大部...
2015-05-28 09:40
新生儿家庭对待全基因组测序的态度：支持者远多于反对者
当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应逐渐火热；科学家们现在对基因测序技术又提出了新的应用领域——新生儿全基因组测序项...
2015-01-05 10:01