NEJM：强大的交互工具ProteinPaint可深挖癌症基因组数据
这种特殊的工具名为ProteinPaint，其可以帮助有效地揭示改变编码蛋白指令且引发儿童癌症的突变，该工具可为当前的工具提供关键的信息，比如其可以揭示突变是新诊断出的还是复发...
2016-01-04 15:55
人类基因组计划（HGP）25年周年领军人物的六大经验总结
HGP领军人物的埃里克·D·格林（Eric D Green）、詹姆斯·D·沃森（James D Watson）和弗朗西斯·S·柯林斯（Francis S Collins）先后担任了HGP核心机构的美国国立人类基...
2015-12-25 15:48
人类外显子最大数据库公布 为医学遗传疾病检验提供支持
近期一组国际研究人员汇总了来自60,706个个体的完整外显子序列，并在这些志愿者的同意下，通过外显子集成联合（Exome Aggregation consortium ，ExAC）共享这些序列信息。
2015-11-19 10:09
最全的人类基因组变异目录出炉
由千人基因组计划协会领导的一个国际科学家小组，构建出了世界上最大的人类基因组变异目录，可为研究人员提供有价值的线索帮助他们确立一些人容易罹患各种疾病的原因。
2015-10-19 08:29
国际人类基因变异组项目（HVP）在北京设立中国区工作委员会
据新华社消息，国际人类基因变异组项目（HVP）26日在京为该项目的中国区工作委员会授牌。作为国际人类基因变异组项目的核心成员，中国将在未来5年进行约20种重要疾病的变异基因...
2015-06-28 18:34
Oh,god1!7岁华裔钢琴家开发了检测人类基因组变异的天才算法
与许多喜欢科学的高中生一样，17岁的安德鲁·金（Andrew Jin）对人类进化感兴趣。但与其他人不同的是，安德鲁把这种兴趣推进一步。他开发了一套机器学习算法，用来检测人类基因...
2015-03-27 10:47
Ion PGM和Ion Proton平台的新产品和新应用
近日，在该公司工作会议上，负责Ion Torrent研发的副总裁Allan Williams提前预告了正在筹备Ion PGM和Ion Proton平台的新产品和新应用。Williams讨论的主题包括了犹抱琵琶半...
2015-03-06 13:17
罗氏收购德国肿瘤转化与基因组学公司—Signature
继上一次收购之后，罗氏昨天宣布收购德国肿瘤转化学与基因组学公司-Signature Diagnostics ，但未透露交易金额。
2015-02-11 09:15
RNA测序揭示规模空前的基因组“暗物质”
1月19日《Nature Genetics》刊登了美国密歇根大学综合癌症中心的研究人员完成的一项超大规模转录组测序数据分析结果。他们汇集了7256个RNA测序样本，总数据量超过43Tb。
2015-01-25 21:03
产前基因检测的悖论：生还是不生难道要由DNA决定？
当Khan在今年早些时候得到了DNA样本，他可以得到任何他想知道的信息了，但是，为什么不能得到所有的信息呢？Khan说：“在那时，我意识到，做全基因组测序也是容易的。”所以他让...
2014-12-05 14:45